Detalles de la búsqueda
1.
GALC variants affect galactosylceramidase enzymatic activity and risk of Parkinson's disease.
Brain
; 146(5): 1859-1872, 2023 05 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36370000
2.
Targeted sequencing of Parkinson's disease loci genes highlights SYT11, FGF20 and other associations.
Brain
; 144(2): 462-472, 2021 03 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33349842
3.
Genetic, Structural, and Functional Evidence Link TMEM175 to Synucleinopathies.
Ann Neurol
; 87(1): 139-153, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31658403
4.
Analysis of Heterozygous PRKN Variants and Copy-Number Variations in Parkinson's Disease.
Mov Disord
; 36(1): 178-187, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32970363
5.
Comprehensive Analysis of Familial Parkinsonism Genes in Rapid-Eye-Movement Sleep Behavior Disorder.
Mov Disord
; 36(1): 235-240, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33001463
6.
Genetic mechanism vs genetic subtypes: The example of GBA.
Handb Clin Neurol
; 193: 155-170, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36803808
7.
NPC1 variants are not associated with Parkinson's disease, REM-sleep behavior disorder or dementia with Lewy bodies in European cohorts.
Neurobiol Aging
; 127: 94-98, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37032242
8.
Dopamine pathway and Parkinson's risk variants are associated with levodopa-induced dyskinesia.
medRxiv
; 2023 Sep 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37790572
9.
New therapeutic approaches to Parkinson's disease targeting GBA, LRRK2 and Parkin.
Neuropharmacology
; 202: 108822, 2022 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34626666
10.
Genome-wide association study of REM sleep behavior disorder identifies polygenic risk and brain expression effects.
Nat Commun
; 13(1): 7496, 2022 12 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36470867
11.
Rare PSAP Variants and Possible Interaction with GBA in REM Sleep Behavior Disorder.
J Parkinsons Dis
; 12(1): 333-340, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34690151
12.
LRRK2 p.M1646T is associated with glucocerebrosidase activity and with Parkinson's disease.
Neurobiol Aging
; 103: 142.e1-142.e5, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33781610
13.
Association study of DNAJC13, UCHL1, HTRA2, GIGYF2, and EIF4G1 with Parkinson's disease.
Neurobiol Aging
; 100: 119.e7-119.e13, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33239198
14.
Novel Associations of BST1 and LAMP3 With REM Sleep Behavior Disorder.
Neurology
; 96(10): e1402-e1412, 2021 03 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33397775
15.
Age at Onset of Parkinson's Disease Among Ashkenazi Jewish Patients: Contribution of Environmental Factors, LRRK2 p.G2019S and GBA p.N370S Mutations.
J Parkinsons Dis
; 10(3): 1123-1132, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32310186
16.
Variants in the Niemann-Pick type C gene NPC1 are not associated with Parkinson's disease.
Neurobiol Aging
; 93: 143.e1-143.e4, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32371106
17.
Analysis of common and rare VPS13C variants in late-onset Parkinson disease.
Neurol Genet
; 6(1): 385, 2020 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32042909
18.
GBA variants in REM sleep behavior disorder: A multicenter study.
Neurology
; 95(8): e1008-e1016, 2020 08 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32591474
19.
SMPD1 variants do not have a major role in rapid eye movement sleep behavior disorder.
Neurobiol Aging
; 93: 142.e5-142.e7, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32409254
20.
Common and rare GCH1 variants are associated with Parkinson's disease.
Neurobiol Aging
; 73: 231.e1-231.e6, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30314816
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