Detalles de la búsqueda
1.
Is the disease risk and penetrance in Leber hereditary optic neuropathy actually low?
Am J Hum Genet
; 110(1): 170-176, 2023 01 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36565701
2.
Human TUBB3 mutations perturb microtubule dynamics, kinesin interactions, and axon guidance.
Cell
; 140(1): 74-87, 2010 Jan 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20074521
3.
Establishing risk of vision loss in Leber hereditary optic neuropathy.
Am J Hum Genet
; 108(11): 2159-2170, 2021 11 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34670133
4.
Mutations in SPATA13/ASEF2 cause primary angle closure glaucoma.
PLoS Genet
; 16(4): e1008721, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32339198
5.
The phenotypic spectrum of ADAMTSL4-associated ectopia lentis: Additional cases, complications, and review of literature.
Mol Vis
; 28: 257-268, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36284667
6.
Childhood and Early Onset Glaucoma Classification and Genetic Profile in a Large Australasian Disease Registry.
Ophthalmology
; 128(11): 1549-1560, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33892047
7.
Biallelic CPAMD8 Variants Are a Frequent Cause of Childhood and Juvenile Open-Angle Glaucoma.
Ophthalmology
; 127(6): 758-766, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32085876
8.
The genetic and clinical landscape of nanophthalmos and posterior microphthalmos in an Australian cohort.
Clin Genet
; 97(5): 764-769, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32052405
9.
Autosomal dominant nanophthalmos and high hyperopia associated with a C-terminal frameshift variant in MYRF.
Mol Vis
; 25: 527-534, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31700225
10.
Myocilin Predictive Genetic Testing for Primary Open-Angle Glaucoma Leads to Early Identification of At-Risk Individuals.
Ophthalmology
; 124(3): 303-309, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27993484
11.
A novel de novo Myocilin variant in a patient with sporadic juvenile open angle glaucoma.
BMC Med Genet
; 17: 30, 2016 Apr 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27080696
12.
X-linked megalocornea caused by mutations in CHRDL1 identifies an essential role for ventroptin in anterior segment development.
Am J Hum Genet
; 90(2): 247-59, 2012 Feb 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22284829
13.
CYP1B1 copy number variation is not a major contributor to primary congenital glaucoma.
Mol Vis
; 21: 160-4, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25750510
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Comparison between surgical outcomes of glaucoma drainage implant surgery performed with and without intraluminal stent.
Clin Exp Ophthalmol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31975498
15.
Three different cone opsin gene array mutational mechanisms with genotype-phenotype correlation and functional investigation of cone opsin variants.
Hum Mutat
; 35(11): 1354-62, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25168334
16.
Mutations in TSPAN12 Cause Autosomal-Dominant Familial Exudative Vitreoretinopathy.
Am J Hum Genet
; 98(3): 592, 2016 Mar 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28863275
17.
Traumatic eye injury from an exploding aerosol can.
Med J Aust
; 210(4): 154, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30761553
18.
Optical coherence tomography in children with inherited retinal disease.
Clin Exp Optom
; 107(3): 255-266, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38252959
19.
Patient experiences and perceived value of genetic testing in inherited retinal diseases: a cross-sectional survey.
Sci Rep
; 14(1): 5403, 2024 03 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38443430
20.
Retinal Dystrophies Associated With Peripherin-2: Genetic Spectrum and Novel Clinical Observations in 241 Patients.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 65(5): 22, 2024 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38743414