Detalles de la búsqueda
1.
Hemizygous variants in protein phosphatase 1 regulatory subunit 3F (PPP1R3F) are associated with a neurodevelopmental disorder characterized by developmental delay, intellectual disability and autistic features.
Hum Mol Genet
; 32(20): 2981-2995, 2023 Oct 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37531237
2.
Bi-allelic ACBD6 variants lead to a neurodevelopmental syndrome with progressive and complex movement disorders.
Brain
; 147(4): 1436-1456, 2024 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37951597
3.
Biallelic MED27 variants lead to variable ponto-cerebello-lental degeneration with movement disorders.
Brain
; 146(12): 5031-5043, 2023 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37517035
4.
Only one beer can be mortal: a case report of two sisters with cardiac arrest due to a homozygous mutation in PPA2 gene.
Eur J Pediatr
; 182(8): 3785-3788, 2023 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37269378
5.
Loss of tubulin deglutamylase CCP1 causes infantile-onset neurodegeneration.
EMBO J
; 37(23)2018 12 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30420557
6.
Mutations in HID1 Cause Syndromic Infantile Encephalopathy and Hypopituitarism.
Ann Neurol
; 90(1): 143-158, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33999436
7.
Low-level mosaicism in tuberous sclerosis complex in four unrelated patients: Comparison of clinical characteristics and diagnostic pathways.
Am J Med Genet A
; 185(12): 3851-3858, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34328706
8.
The genetic counseling profession in Austria: Stakeholders' perspectives.
J Genet Couns
; 30(3): 861-871, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33797821
9.
Do non-invasive prenatal tests promote discrimination against people with Down syndrome? What should be done?
J Perinat Med
; 49(8): 965-971, 2021 Oct 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34049429
10.
A Syrian patient with Steel syndrome due to compound heterozygous COL27A1 mutations with colobomata of the eye.
Am J Med Genet A
; 182(4): 730-734, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31913554
11.
Mutations in Subunits of the Activating Signal Cointegrator 1 Complex Are Associated with Prenatal Spinal Muscular Atrophy and Congenital Bone Fractures.
Am J Hum Genet
; 98(3): 473-489, 2016 Mar 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26924529
12.
Rare Variants in MME, Encoding Metalloprotease Neprilysin, Are Linked to Late-Onset Autosomal-Dominant Axonal Polyneuropathies.
Am J Hum Genet
; 99(3): 607-623, 2016 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27588448
13.
A polymorphic AT-repeat causes frequent allele dropout for an MME mutational hotspot exon.
J Med Genet
; 59(10): 1024-1026, 2022 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35318247
14.
Loss of function of SLC25A46 causes lethal congenital pontocerebellar hypoplasia.
Brain
; 139(11): 2877-2890, 2016 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27543974
15.
Mutations in BICD2, which encodes a golgin and important motor adaptor, cause congenital autosomal-dominant spinal muscular atrophy.
Am J Hum Genet
; 92(6): 946-54, 2013 Jun 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23664116
16.
Reply: CFTR analysis should not be offered to all patients with unexplained azoospermia in the presence of normal gonadotropin levels.
Hum Reprod
; 36(7): 2067-2068, 2021 06 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33789354
17.
Autosomal dominant spinal muscular atrophy with lower extremity predominance: A recognizable phenotype of BICD2 mutations.
Muscle Nerve
; 54(3): 496-500, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26998597
18.
Influences of Pregnancy on Different Genetic Subtypes of Non-Dystrophic Myotonia and Periodic Paralysis.
Gynecol Obstet Invest
; 81(5): 472-6, 2016.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27300293
19.
Pontocerebellar hypoplasia.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 166C(2): 173-83, 2014 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24924738
20.
Spinal muscular atrophy: a motor neuron disorder or a multi-organ disease?
J Anat
; 224(1): 15-28, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23876144