Detalles de la búsqueda
1.
Conditional switching of KIF2A mutation provides new insights into cortical malformation pathogeny.
Hum Mol Genet
; 29(5): 766-784, 2020 03 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31919497
2.
Highlighting the Dystonic Phenotype Related to GNAO1.
Mov Disord
; 37(7): 1547-1554, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35722775
3.
Early-Onset Parkinsonism Is a Manifestation of the PPP2R5D p.E200K Mutation.
Ann Neurol
; 88(5): 1028-1033, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32743835
4.
Loss-of-Function Mutations in NR4A2 Cause Dopa-Responsive Dystonia Parkinsonism.
Mov Disord
; 35(5): 880-885, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31922365
5.
GRIN2A-related disorders: genotype and functional consequence predict phenotype.
Brain
; 142(1): 80-92, 2019 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30544257
6.
Correction to: The landscape of epilepsy-related GATOR1 variants.
Genet Med
; 21(7): 1671, 2019 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30158694
7.
The landscape of epilepsy-related GATOR1 variants.
Genet Med
; 21(2): 398-408, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30093711
8.
Correction: The landscape of epilepsy-related GATOR1 variants.
Genet Med
; 21(8): 1896, 2019 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30262923
9.
Galanin pathogenic mutations in temporal lobe epilepsy.
Hum Mol Genet
; 24(11): 3082-91, 2015 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25691535
10.
Reply to "PPP2R5D Genetic Mutations and Early Onset Parkinsonism".
Ann Neurol
; 89(1): 195-196, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33098324
11.
De Novo Mutation in TMEM151A and Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia.
Mov Disord
; 37(5): 1115-1117, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35587630
12.
Identity by descent fine mapping of familial adult myoclonus epilepsy (FAME) to 2p11.2-2q11.2.
Hum Genet
; 135(10): 1117-25, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27368338
13.
Delayed-onset Friedreich's ataxia revisited.
Mov Disord
; 31(1): 62-9, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26388117
14.
A step toward essential tremor gene discovery: identification of extreme phenotype and screening of HTRA2 and ANO3.
BMC Neurol
; 16(1): 238, 2016 Nov 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27881096
15.
Anti-MOG antibodies are present in a subgroup of patients with a neuromyelitis optica phenotype.
J Neuroinflammation
; 12: 46, 2015 Mar 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25889963
16.
Epileptic encephalopathy with continuous spike-waves during sleep: the need for transition from childhood to adulthood medical care appears to be related to etiology.
Epilepsia
; 55 Suppl 3: 21-3, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25209081
17.
A subset of genomic alterations detected in rolandic epilepsies contains candidate or known epilepsy genes including GRIN2A and PRRT2.
Epilepsia
; 55(2): 370-8, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24372385
18.
Tubacin prevents neuronal migration defects and epileptic activity caused by rat Srpx2 silencing in utero.
Brain
; 136(Pt 8): 2457-73, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23831613
19.
Evaluation of new immunological targets in neuromyelitis optica.
J Pept Sci
; 19(1): 25-32, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23193094
20.
Evaluation of clinical interest of anti-aquaporin-4 autoantibody followup in neuromyelitis optica.
Clin Dev Immunol
; 2013: 146219, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23710199