Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic variants in TMEM222 cause a new autosomal recessive neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 23(7): 1246-1254, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33824500
2.
Bi-allelic mutations of CCDC88C are a rare cause of severe congenital hydrocephalus.
Am J Med Genet A
; 176(3): 676-681, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29341397
3.
TMEM106B reduction does not rescue GRN deficiency in iPSC-derived human microglia and mouse models.
iScience
; 26(11): 108362, 2023 Nov 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37965143
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