Detalles de la búsqueda
1.
Personalized genetic counseling for Stargardt disease: Offspring risk estimates based on variant severity.
Am J Hum Genet
; 109(3): 498-507, 2022 03 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35120629
2.
Study of Late-Onset Stargardt Type 1 Disease: Characteristics, Genetics, and Progression.
Ophthalmology
; 131(1): 87-97, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37598860
3.
Resolving the dark matter of ABCA4 for 1054 Stargardt disease probands through integrated genomics and transcriptomics.
Genet Med
; 22(7): 1235-1246, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32307445
4.
Deep-intronic ABCA4 variants explain missing heritability in Stargardt disease and allow correction of splice defects by antisense oligonucleotides.
Genet Med
; 21(8): 1751-1760, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30643219
5.
Highly Variable Disease Courses in Siblings with Stargardt Disease.
Ophthalmology
; 126(12): 1712-1721, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31522899
6.
Representation of Women Among Individuals With Mild Variants in ABCA4-Associated Retinopathy: A Meta-Analysis.
JAMA Ophthalmol
; 2024 Apr 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38602673
7.
Stargardt disease: monitoring incidence and diagnostic trends in the Netherlands using a nationwide disease registry.
Acta Ophthalmol
; 100(4): 395-402, 2022 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34431609
8.
Correlation of Morphology and Function of Flecks Using Short-Wave Fundus Autofluorescence and Microperimetry in Patients With Stargardt Disease.
Transl Vis Sci Technol
; 10(3): 18, 2021 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34003952
9.
Systemic complement activation levels in Stargardt disease.
PLoS One
; 16(6): e0253716, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34170959
10.
Association of Sex With Frequent and Mild ABCA4 Alleles in Stargardt Disease.
JAMA Ophthalmol
; 138(10): 1035-1042, 2020 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32815999
11.
Late-Onset Stargardt Disease Due to Mild, Deep-Intronic ABCA4 Alleles.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 60(13): 4249-4256, 2019 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31618761
12.
The Common ABCA4 Variant p.Asn1868Ile Shows Nonpenetrance and Variable Expression of Stargardt Disease When Present in trans With Severe Variants.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 59(8): 3220-3231, 2018 07 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29971439
13.
Author Response: Penetrance of the ABCA4 p.Asn1868Ile Allele in Stargardt Disease.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 59(13): 5566-5568, 2018 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30480704
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