Detalles de la búsqueda
1.
Clinical Conundrum: Polyhydramnios as a Marker for a Fetal Genetic Syndrome in the Canadian Old Order Mennonite Population.
J Obstet Gynaecol Can
; 44(7): 798-802, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35131504
2.
Bone marrow-derived mitochondrial DNA has limited capacity for inter-tissue transfer in vivo.
FASEB J
; 34(7): 9297-9306, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32441840
3.
Symptomatic mosaicism for a novel FBN1 splice site variant in a parent causing inherited neonatal Marfan syndrome.
Am J Med Genet A
; 185(8): 2507-2513, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33988295
4.
Identification of a novel synaptic protein, TMTC3, involved in periventricular nodular heterotopia with intellectual disability and epilepsy.
Hum Mol Genet
; 26(21): 4278-4289, 2017 11 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28973161
5.
Infantile-Onset Multisystem Neurologic, Endocrine, and Pancreatic Disease: Case and Review.
Can J Neurol Sci
; 46(4): 459-463, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31057140
6.
Health Care for Mitochondrial Disorders in Canada: A Survey of Physicians.
Can J Neurol Sci
; 46(6): 717-726, 2019 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31387656
7.
The Usher Syndrome Type IIIB Histidyl-tRNA Synthetase Mutation Confers Temperature Sensitivity.
Biochemistry
; 56(28): 3619-3631, 2017 07 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28632987
8.
Raisonnement clinique : L'hydramnios comme marqueur d'un syndrome génétique fÅtal dans la population des mennonites du Vieil Ordre au Canada.
J Obstet Gynaecol Can
; 44(7): 803-807, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35798460
9.
Old gene, new phenotype: mutations in heparan sulfate synthesis enzyme, EXT2 leads to seizure and developmental disorder, no exostoses.
J Med Genet
; 52(10): 666-75, 2015 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26246518
10.
Simulated diabetic ketoacidosis therapy in vitro elicits brain cell swelling via sodium-hydrogen exchange and anion transport.
Am J Physiol Endocrinol Metab
; 309(4): E370-9, 2015 Aug 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26081282
11.
Biotinidase deficiency: Spectrum of molecular, enzymatic and clinical information from newborn screening Ontario, Canada (2007-2014).
Mol Genet Metab
; 116(3): 146-51, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26361991
12.
Linkage analysis and exome sequencing identify a novel mutation in KCTD7 in patients with progressive myoclonus epilepsy with ataxia.
Epilepsia
; 55(9): e106-11, 2014 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25060828
13.
Case of multiple sulfatase deficiency and ocular albinism: a diagnostic odyssey.
Can J Neurol Sci
; 41(5): 626-31, 2014 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25373814
14.
Long-term follow-up of an attenuated presentation of NAXE-related disease, a potentially actionable neurometabolic disease: a case report.
Front Neurol
; 15: 1204848, 2024.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38419707
15.
Exome sequencing reveals a homozygous mutation in TWINKLE as the cause of multisystemic failure including renal tubulopathy in three siblings.
Mol Genet Metab
; 108(3): 190-4, 2013 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23375728
16.
A milder form of molybdenum cofactor deficiency type A presenting as Leigh's syndrome-like phenotype highlighting the secondary mitochondrial dysfunction: a case report.
Front Neurol
; 14: 1214137, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37789894
17.
Methylmalonic aciduria as a biochemical marker for mitochondrial DNA depletion syndrome in patients with developmental delay and movement disorders: a case series.
Front Neurol
; 14: 1265115, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38073635
18.
Persistent hematopoietic polyclonality after lentivirus-mediated gene therapy for Fabry disease.
Mol Ther Methods Clin Dev
; 28: 262-271, 2023 Mar 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36816757
19.
A multiplex human syndrome implicates a key role for intestinal cell kinase in development of central nervous, skeletal, and endocrine systems.
Am J Hum Genet
; 84(2): 134-47, 2009 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19185282
20.
An Unexpected Finding of Hepatosplenomegaly in a Pediatric Patient.
Clin Pediatr (Phila)
; 61(1): 81-85, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34789027