Detalles de la búsqueda
1.
Hemispheric epilepsy surgery for hemimegalencephaly: The UCLA experience.
Epilepsia
; 65(1): 57-72, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37873610
2.
De novo variants in MRTFB have gain-of-function activity in Drosophila and are associated with a novel neurodevelopmental phenotype with dysmorphic features.
Genet Med
; 25(6): 100833, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37013900
3.
Clinical findings in 39 individuals with Bohring-Opitz syndrome from a global patient-driven registry with implications for tumor surveillance and recurrence risk.
Am J Med Genet A
; 191(4): 1050-1058, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36751885
4.
Jansen-de Vries syndrome: Expansion of the PPM1D clinical and phenotypic spectrum in 34 families.
Am J Med Genet A
; 191(7): 1900-1910, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37183572
5.
The spectrum of heart defects in the TRAF7-related multiple congenital anomalies-intellectual disability syndrome.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 121(12): e2317601121, 2024 Mar 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38466850
6.
Expanding the phenotype of PIGS-associated early onset epileptic developmental encephalopathy.
Epilepsia
; 62(2): e35-e41, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33410539
7.
Chromatinopathies - from discovery to clinical diagnosis in the real world.
Hum Genet
; 143(4): 471-473, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38668862
8.
Expanding and Underscoring the Hepato-Encephalopathic Phenotype of QIL1/MIC13.
Hepatology
; 70(3): 1066-1070, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30912852
9.
Determining the characteristics of genetic disorders that predict inclusion in newborn genomic sequencing programs.
medRxiv
; 2024 Apr 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38585998
10.
Examining the neurodevelopmental and motor phenotypes of Bohring-Opitz syndrome (ASXL1) and Bainbridge-Ropers syndrome (ASXL3).
Front Neurosci
; 17: 1244176, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38027485
11.
Multiomics of Bohring-Opitz syndrome truncating ASXL1 mutations identify canonical and noncanonical Wnt signaling dysregulation.
JCI Insight
; 8(10)2023 05 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37053013
12.
Genetic variants in DDX53 contribute to Autism Spectrum Disorder associated with the Xp22.11 locus.
medRxiv
; 2023 Dec 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38234782
13.
DNA methylation signature associated with Bohring-Opitz syndrome: a new tool for functional classification of variants in ASXL genes.
Eur J Hum Genet
; 30(6): 695-702, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35361921
14.
Blended Phenotype of Silver-Russell Syndrome and SPG50 Caused by Maternal Isodisomy of Chromosome 7.
Neurol Genet
; 7(1): e544, 2021 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33553621
15.
Insight Into the Ontogeny of GnRH Neurons From Patients Born Without a Nose.
J Clin Endocrinol Metab
; 105(5)2020 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32034419
16.
Homozygous missense variant in BMPR1A resulting in BMPR signaling disruption and syndromic features.
Mol Genet Genomic Med
; 7(11): e969, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31493347
Resultados
1 -
16
de 16
1
Próxima >
>>