Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic Mutations in LRRC56, Encoding a Protein Associated with Intraflagellar Transport, Cause Mucociliary Clearance and Laterality Defects.
Am J Hum Genet
; 103(5): 727-739, 2018 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30388400
2.
Higher throughput drug screening for rare respiratory diseases: readthrough therapy in primary ciliary dyskinesia.
Eur Respir J
; 58(4)2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33795320
3.
Clinical utility of NGS diagnosis and disease stratification in a multiethnic primary ciliary dyskinesia cohort.
J Med Genet
; 57(5): 322-330, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31879361
4.
Dysfunctional Bronchial Cilia Are a Feature of Chronic Obstructive Pulmonary Disease (COPD).
COPD
; 18(6): 657-663, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34468237
5.
Risk factors for situs defects and congenital heart disease in primary ciliary dyskinesia.
Thorax
; 74(2): 203-205, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30166424
6.
High prevalence of CCDC103 p.His154Pro mutation causing primary ciliary dyskinesia disrupts protein oligomerisation and is associated with normal diagnostic investigations.
Thorax
; 73(2): 157-166, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28790179
7.
Ciliated conical epithelial cell protrusions point towards a diagnosis of primary ciliary dyskinesia.
Respir Res
; 19(1): 125, 2018 06 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29940967
8.
CCDC151 mutations cause primary ciliary dyskinesia by disruption of the outer dynein arm docking complex formation.
Am J Hum Genet
; 95(3): 257-74, 2014 Sep 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25192045
9.
Targeted NGS gene panel identifies mutations in RSPH1 causing primary ciliary dyskinesia and a common mechanism for ciliary central pair agenesis due to radial spoke defects.
Hum Mol Genet
; 23(13): 3362-74, 2014 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24518672
10.
Ciliary dyskinesia is an early feature of respiratory syncytial virus infection.
Eur Respir J
; 43(2): 485-96, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23520320
11.
Mutations in CCDC39 and CCDC40 are the major cause of primary ciliary dyskinesia with axonemal disorganization and absent inner dynein arms.
Hum Mutat
; 34(3): 462-72, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23255504
12.
Mutations in radial spoke head protein genes RSPH9 and RSPH4A cause primary ciliary dyskinesia with central-microtubular-pair abnormalities.
Am J Hum Genet
; 84(2): 197-209, 2009 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19200523
13.
Persistent disruption of ciliated epithelium following paediatric lung transplantation.
Eur Respir J
; 40(5): 1245-52, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22523358
14.
DNAI2 mutations cause primary ciliary dyskinesia with defects in the outer dynein arm.
Am J Hum Genet
; 83(5): 547-58, 2008 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18950741
15.
Diagnostic testing of patients suspected of primary ciliary dyskinesia.
Am J Respir Crit Care Med
; 181(4): 307-14, 2010 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19910612
16.
Ciliary dysfunction and ultrastructural abnormalities are features of severe asthma.
J Allergy Clin Immunol
; 126(4): 722-729.e2, 2010 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20673980
17.
Hydrocephalus and diffuse choroid plexus hyperplasia in primary ciliary dyskinesia-related MCIDAS mutation.
Neurol Genet
; 6(4): e482, 2020 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32802948
18.
Hydrogen peroxide at a concentration used during neurosurgery disrupts ciliary function and causes extensive damage to the ciliated ependyma of the brain.
Childs Nerv Syst
; 25(5): 559-61, 2009 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19107492
19.
The effect of viscous loading on brain ependymal cilia.
Neurosci Lett
; 439(1): 56-60, 2008 Jul 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18511193
20.
Black-pigmented material in airway macrophages from healthy children: association with lung function and modeled PM10.
Res Rep Health Eff Inst
; (134): 1-23; discussion 25-33, 2008 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18767287