Detalles de la búsqueda
1.
Casein kinase 1 inhibitor avoids TDP-43 pathology propagation in a patient-derived cellular model of amyotrophic lateral sclerosis.
Neurobiol Dis
; 192: 106430, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38325718
2.
The CAPN3 p.Lys 254del variant is not always associated with dominant CAPN3-related muscular dystrophy.
Muscle Nerve
; 69(4): 472-476, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38299438
3.
Allosteric Modulation of GSK-3ß as a New Therapeutic Approach in Limb Girdle Muscular Dystrophy R1 Calpain 3-Related.
Int J Mol Sci
; 22(14)2021 Jul 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34298987
4.
Genotype-phenotype correlations in recessive titinopathies.
Genet Med
; 22(12): 2029-2040, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32778822
5.
Calcium Mechanisms in Limb-Girdle Muscular Dystrophy with CAPN3 Mutations.
Int J Mol Sci
; 20(18)2019 Sep 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31540302
6.
FRZB and melusin, overexpressed in LGMD2A, regulate integrin ß1D isoform replacement altering myoblast fusion and the integrin-signalling pathway.
Expert Rev Mol Med
; 19: e2, 2017 03 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28300015
7.
Costamere proteins and their involvement in myopathic processes.
Expert Rev Mol Med
; 17: e12, 2015 Jun 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26088790
8.
Entire CAPN3 gene deletion in a patient with limb-girdle muscular dystrophy type 2A.
Muscle Nerve
; 50(3): 448-53, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24715573
9.
Dominant LGMD2A: alternative diagnosis or hidden digenism?
Brain
; 140(2): e7, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27818383
10.
Altered expression of proteins involved in metabolism in LGMDR1 muscle is lost in cell culture conditions.
Orphanet J Rare Dis
; 18(1): 315, 2023 10 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37817200
11.
C3KO mouse expression analysis: downregulation of the muscular dystrophy Ky protein and alterations in muscle aging.
Neurogenetics
; 13(4): 347-57, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22820870
12.
Senescence plays a role in myotonic dystrophy type 1.
JCI Insight
; 7(19)2022 10 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36040809
13.
Does the severity of the LGMD2A phenotype in compound heterozygotes depend on the combination of mutations?
Muscle Nerve
; 44(5): 710-4, 2011 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22006685
14.
Frizzled related protein deficiency impairs muscle strength, gait and calpain 3 levels.
Orphanet J Rare Dis
; 15(1): 119, 2020 05 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32448375
15.
[DNA arrays: a general overview and specific applications]. / Matrices de ADN: visión general y aplicaciones específicas.
Med Clin (Barc)
; 130(13): 504-9, 2008 Apr 12.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-18423170
16.
Copy number variation analysis increases the diagnostic yield in muscle diseases.
Neurol Genet
; 3(6): e204, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30238059
17.
Muscle MRI findings in patients with limb girdle muscular dystrophy with calpain 3 deficiency (LGMD2A) and early contractures.
Neuromuscul Disord
; 15(2): 164-71, 2005 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15694138
18.
Limb-girdle muscular dystrophy 2A.
Handb Clin Neurol
; 101: 97-110, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21496626
19.
Gene expression profiling in limb-girdle muscular dystrophy 2A.
PLoS One
; 3(11): e3750, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19015733
20.
Mutations in progranulin gene: clinical, pathological, and ribonucleic acid expression findings.
Biol Psychiatry
; 63(10): 946-52, 2008 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17950702