RESUMEN
Detection of KRAS mutation in skin biopsy in a patient with melorheostosis, lymphantiomatosis and vascular stenosis. She was successfully treated with trametinib.
Asunto(s)
Linfangioleiomiomatosis/genética , Melorreostosis/genética , Mutación , Proteínas Proto-Oncogénicas p21(ras)/genética , Protocolos de Quimioterapia Combinada Antineoplásica/uso terapéutico , Biopsia , Preescolar , Proteínas de Unión al ADN/genética , Manejo de la Enfermedad , Femenino , Estudios de Asociación Genética , Predisposición Genética a la Enfermedad , Mutación de Línea Germinal , Humanos , Linfangioleiomiomatosis/diagnóstico , Linfangioleiomiomatosis/tratamiento farmacológico , Melorreostosis/diagnóstico , Melorreostosis/tratamiento farmacológico , Proteínas de la Membrana/genética , Piridonas , Pirimidinonas , Sirolimus , Tomografía Computarizada por Rayos X , Resultado del TratamientoRESUMEN
Background Acoustic radiation force impulse (ARFI) is a non-invasive alternative to a liver biopsy for the evaluation of liver fibrosis (LF). Purpose To investigate the potential usefulness of acoustic radiation force impulse ARFI for detecting LF in overweight and obese children Material and Methods A cross-sectional study was conducted in 148 schoolchildren. A diagnosis of non-alcoholic fatty liver disease (NAFLD) and LF was based on ultrasound (US) and ARFI shear wave velocity (SWV). Results The laboratory parameters were normal in all the children. NAFLD was observed in 50 children (33.8%). The median SWV was 1.18 ± 0.28 m/s. Differences between ARFI categories and hepatic steatosis grades were observed (χ2 = 43.38, P = 0.0005). No fibrosis or insignificant fibrosis (SWV ≤ 1.60 m/s) was detected in 137 children (92.5%), and significant fibrosis (SWV > 1.60 m/s) in 11 children (7.5%), nine of whom had normal US or mild steatosis. Conclusion The present study is the first to evaluate the utility of the ARFI technique for detecting LF in overweight and obese children. The results of the study suggest that children with normal laboratory parameters such as normal liver ultrasound or mild steatosis may present with significant LF.
Asunto(s)
Diagnóstico por Imagen de Elasticidad , Cirrosis Hepática/diagnóstico , Niño , Preescolar , Femenino , Humanos , Masculino , Enfermedad del Hígado Graso no Alcohólico/diagnóstico , UltrasonografíaRESUMEN
A shallow sulcus characterizes trochlear dysplasia (TD) of the femoral trochlea, which can lead to chronic pain or instability of the patellofemoral joint. Breech presentation at birth has been identified as a risk factor for developing this condition, which an ultrasound can identify early. Early treatment could be considered at this stage, given the potential for remodelling in these skeletally immature patients. Newborns with breech presentation at birth who meet the inclusion criteria will be enrolled and randomised in equal proportions between treatment with the Pavlik harness and observation. The primary objective is to determine the difference in the means of the sulcus angle between the two treatment arms at two months. Ours is the first study protocol to evaluate an early non-invasive treatment for TD in the newborn with breech presentation at birth using a Pavlik harness. We hypothesised that trochlear dysplasia could be reverted when identified and treated early in life with a simple harness, as it is done with developmental dysplasia of the hip.
RESUMEN
Introducción y objetivos: en el presente trabajo se ha realizado una revisión sistemática durante los últimos 15 años de los estudios científicos que se han desarrollado con el objetivo de aumentar los niveles de actividad física, mejorar la salud y disminuir la prevalencia de sobrepeso y obesidad en escolares de entre 5 y 10 años.Material y métodos: se han encontrado un total de 28 estudios: 2 revisiones sistemáticas, 2 artículos descriptivos del proceso metodológico y 24 de intervención. Se pueden diferenciar dos tipos de intervenciones, por un lado aquellas intervenciones centradas en aumentar los niveles de actividad física, y por otro, aquellas que introducen además una parte de educación y valoración nutricional.Resultados: el análisis de los resultados muestra mejoras estadísticamente significativas en el 47,3% de las intervenciones que evaluaron el IMC, en el 44,4% de las que evaluaron la composición corporal, en el 40% de las que evaluaron el índice cintura-cadera, en el 50% de las que evaluaron el sumatorio de pliegues cutáneos. En relación con los efectos sobre la condición física, destacar que en el 45,4% de las intervenciones que avaluaron la resistencia cardiovascular se observaron mejoras significativas, al igual que en el 66,6% de las que analizaron los efectos sobre la fuerza. Finalmente, se observaron cambios en los hábitos alimentarios o en el conocimiento de los escolares en alimentación y nutrición en el 66,6% de los estudios que evaluaron dichos parámetros.
Asunto(s)
Promoción de la Salud/métodos , Obesidad/prevención & control , Índice de Masa Corporal , Niño , Preescolar , Femenino , Humanos , Masculino , Sobrepeso/prevención & controlRESUMEN
No disponible
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Persona de Mediana Edad , Quiste Mediastínico/diagnóstico por imagen , Conducto Torácico/diagnóstico por imagen , Mediastino/diagnóstico por imagen , Mediastino/patología , Hallazgos Incidentales , Conducto Torácico/patologíaRESUMEN
Introducción y objetivo: en el presente trabajo se ha realizado una revisión sistemática durante los últimos 15 años de los estudios científicos que se han desarrollado con el objetivo de aumentar los niveles de actividad física, mejorar la salud y disminuir la prevalencia de sobrepeso y obesidad en escolares de entre 5 y 10 años. Material y métodos: se han encontrado un total de 28 estudios: 2 revisiones sistemáticas, 2 artículos descriptivos del proceso metodológico y 24 de intervención. Se pueden diferenciar dos tipos de intervenciones; por un lado, aquellas intervenciones centradas en aumentar los niveles de actividad física, y por otro, aquellas que introducen además una parte de educación y valoración nutricional. Resultados: el análisis de los resultados muestra mejoras estadísticamente significativas en el 47,3% de las intervenciones que evaluaron el IMC, en el 44,4% de las que evaluaron la composición corporal, en el 40% de las que evaluaron el índice cintura-cadera, en el 50% de las que evaluaron el sumatorio de pliegues cutáneos. En relación con los efectos sobre la condición física, destacar que en el 45,4% de las intervenciones que evaluaron la resistencia cardiovascular se observaron mejoras significativas, al igual que en el 66,6% de las que analizaron los efectos sobre la fuerza. Finalmente se observaron cambios en los hábitos alimentarios o en el conocimiento de los escolares en alimentación y nutrición en el 66,6% de los estudios que evaluaron dichos parámetros (AU)
Introduction and objetive: The aim of the present study was to conduct a systematic review over the previous 15 years of the scientific studies that have been published with the objective of increasing the levels of physical activity, improve health and reduce the prevalence of overweight and obesity in school children between ranging between the ages of 5 to 10 years. Material and methods: 28 studies were found: 2 systematic reviews, 2 articles describing on the methodological processes and 24 articles on intervention. You can distinguish two types of interventions: on the one hand those interventions focused on increasing the levels of physical activity, and on other hand those interventions that also introduce some educational and nutrition assessment. Results: The analysis of the results shows that 47.3% of the interventions evaluated BMI and observed significant improvements, 44.4% of the programs that assessed body composition have also seen significant improvements, 40% of the interventions that evaluated the waist-to-hip index observed improvements and 50% of the interventions that evaluated the sum of folds noted also significant improvements. In relation to bettering the physical condition of the subjects, it was shown that 45% of the intervention that assessed the cardiovascular endurance found significant improvements and in 66.6% of the procedures that evaluated the effects on strength have also seen significant improvements. Finally, changes in eating habits or increased knowledge of food and nutrition was observed at 66.6% (AU)
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Niño , Obesidad/prevención & control , Actividad Motora/fisiología , Intervención Médica Temprana/métodos , Intervención Médica Temprana/organización & administración , Intervención Médica Temprana , Sobrepeso/complicaciones , Sobrepeso/epidemiología , Obesidad Infantil/epidemiología , Valor Nutritivo/inmunología , Valor Nutritivo/fisiología , Conducta Alimentaria/clasificación , Conducta Alimentaria/fisiología , Antropometría/instrumentación , Antropometría/métodos , Encuestas y Cuestionarios , Composición Corporal/fisiologíaRESUMEN
No disponible
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Lactante , Coledocolitiasis/complicaciones , Coledocolitiasis/diagnóstico por imagen , Remisión Espontánea , Bilirrubina/análisis , Ultrasonografía , Abdomen/diagnóstico por imagenRESUMEN
TITLE: Enfermedad de Marchiafava-Bignami.
Asunto(s)
Cuerpo Calloso/patología , Imagen por Resonancia Magnética , Enfermedad de Marchiafava-Bignami/diagnóstico , Neuroimagen , Alcoholismo/complicaciones , Ansiedad/complicaciones , Atrofia , Neoplasias de la Mama/complicaciones , Confusión/etiología , Depresión/complicaciones , Imagen de Difusión por Resonancia Magnética , Femenino , Humanos , Enfermedad de Marchiafava-Bignami/patología , Persona de Mediana EdadRESUMEN
No disponible