Detalles de la búsqueda
1.
A reverse genetics and genomics approach to gene paralog function and disease: Myokymia and the juxtaparanode.
Am J Hum Genet
; 109(9): 1713-1723, 2022 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35948005
2.
Expanding the phenotype of PPP1R21-related neurodevelopmental disorder.
Clin Genet
; 105(6): 620-629, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38356149
3.
Biallelic MED27 variants lead to variable ponto-cerebello-lental degeneration with movement disorders.
Brain
; 146(12): 5031-5043, 2023 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37517035
4.
TMX2 Is a Crucial Regulator of Cellular Redox State, and Its Dysfunction Causes Severe Brain Developmental Abnormalities.
Am J Hum Genet
; 105(6): 1126-1147, 2019 12 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31735293
5.
Haploinsufficiency of ARFGEF1 is associated with developmental delay, intellectual disability, and epilepsy with variable expressivity.
Genet Med
; 23(10): 1901-1911, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34113008
6.
A novel homozygous SLC13A5 whole-gene deletion generated by Alu/Alu-mediated rearrangement in an Iraqi family with epileptic encephalopathy.
Am J Med Genet A
; 185(7): 1972-1980, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33797191
7.
Pitfalls in the diagnosis of Gaucher disease in Iraq: A diagnostic experience from a developing country.
Pak J Med Sci
; 37(3): 782-787, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34104165
8.
HTRA2 Defect: A Recognizable Inborn Error of Metabolism with 3-Methylglutaconic Aciduria as Discriminating Feature Characterized by Neonatal Movement Disorder and Epilepsy-Report of 11 Patients.
Neuropediatrics
; 49(6): 373-378, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30114719
9.
Mono and biallelic variants in HCN2 cause severe neurodevelopmental disorders.
medRxiv
; 2024 Mar 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38562733
10.
Seroprevalence of Anti- N-methyl-D-aspartate receptor antibodies in children with seizures of unknown cause.
Turk J Pediatr
; 63(3): 384-392, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34254483
11.
13-year diagnostic delay as cerebral palsy of an Iraqi patient with NBIA type 4.
Neurol Clin Pract
; 9(3): e22-e24, 2019 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31341721
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