Detalles de la búsqueda
1.
Polygenic burden has broader impact on health, cognition, and socioeconomic outcomes than most rare and high-risk copy number variants.
Mol Psychiatry
; 26(9): 4884-4895, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33526825
2.
Quantifying the Impact of Rare and Ultra-rare Coding Variation across the Phenotypic Spectrum.
Am J Hum Genet
; 102(6): 1204-1211, 2018 06 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29861106
3.
Epilepsy subtype-specific copy number burden observed in a genome-wide study of 17 458 subjects.
Brain
; 143(7): 2106-2118, 2020 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32568404
4.
Diagnostic implications of genetic copy number variation in epilepsy plus.
Epilepsia
; 60(4): 689-706, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30866059
5.
Heterogeneous contribution of microdeletions in the development of common generalised and focal epilepsies.
J Med Genet
; 54(9): 598-606, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28756411
6.
Genome-wide association study of varicose veins identifies a protective missense variant in GJD3 enriched in the Finnish population.
Commun Biol
; 6(1): 71, 2023 01 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36653477
7.
Inflammatory and infectious upper respiratory diseases associate with 41 genomic loci and type 2 inflammation.
Nat Commun
; 14(1): 83, 2023 01 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36653354
8.
Genetic predictors of lifelong medication-use patterns in cardiometabolic diseases.
Nat Med
; 29(1): 209-218, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36653479
9.
The relative proportion of comorbidities among rhinitis and rhinosinusitis patients and their impact on visit burden.
Clin Transl Allergy
; 12(7): e12181, 2022 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35874969
10.
Impact of constitutional TET2 haploinsufficiency on molecular and clinical phenotype in humans.
Nat Commun
; 10(1): 1252, 2019 03 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30890702
11.
Contribution of rare and common variants to intellectual disability in a sub-isolate of Northern Finland.
Nat Commun
; 10(1): 410, 2019 01 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30679432
12.
Duplications at 19q13.33 in patients with neurodevelopmental disorders.
Neurol Genet
; 4(1): e210, 2018 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29473046
13.
Heterozygous TYROBP deletion (PLOSLFIN) is not a strong risk factor for cognitive impairment.
Neurobiol Aging
; 64: 159.e1-159.e4, 2018 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29336840
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