Detalles de la búsqueda
1.
A Recurrent De Novo PACS2 Heterozygous Missense Variant Causes Neonatal-Onset Developmental Epileptic Encephalopathy, Facial Dysmorphism, and Cerebellar Dysgenesis.
Am J Hum Genet
; 102(5): 995-1007, 2018 05 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29656858
2.
Variants in TCF20 in neurodevelopmental disability: description of 27 new patients and review of literature.
Genet Med
; 21(9): 2036-2042, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30739909
3.
A Recurrent De Novo PACS2 Heterozygous Missense Variant Causes Neonatal-Onset Developmental Epileptic Encephalopathy, Facial Dysmorphism, and Cerebellar Dysgenesis.
Am J Hum Genet
; 103(4): 631, 2018 10 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30290155
4.
Antiseizure effect of MEK inhibitor in a child with neurofibromatosis type 1-Developmental and epileptic encephalopathy and optic pathway glioma.
Epileptic Disord
; 26(1): 133-138, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37983638
5.
Drosophila functional screening of de novo variants in autism uncovers damaging variants and facilitates discovery of rare neurodevelopmental diseases.
Cell Rep
; 38(11): 110517, 2022 03 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35294868
6.
Multisystem disorders, severe developmental delay and seizures in two affected siblings, expanding the phenotype of PIGC deficiency.
Eur J Med Genet
; 63(10): 103994, 2020 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32707268
7.
Clinical and molecular description of 19 patients with GATAD2B-Associated Neurodevelopmental Disorder (GAND).
Eur J Med Genet
; 63(10): 104004, 2020 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32688057
8.
Repair of Cranial Bone Defects in Children Using Synthetic Hydroxyapatite Cranioplasty (CustomBone).
World Neurosurg
; 129: e104-e113, 2019 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31100525
9.
Isolated Antenatal Hydrocephalus After Fetal Exposure to Misoprostol: Teratogenic Effect of the Cytotec?
World Neurosurg
; 124: 98-100, 2019 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30639481
10.
Postnatal Management of Myelomeningocele: Outcome with a Multidisciplinary Team Experience.
World Neurosurg
; 110: e24-e31, 2018 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28987842
11.
Complete Reversibility of the Chiari Type II Malformation After Postnatal Repair of Myelomeningocele.
World Neurosurg
; 108: 62-68, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28867320
12.
Stroke by carotid artery complete occlusion in Kawasaki disease: case report and review of literature.
Pediatr Neurol
; 49(6): 469-73, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24095647
13.
[Transient ischemic attack: as well a paediatric emergency]. / L'accident ischémique transitoire : une urgence pédiatrique aussi.
Presse Med
; 44(2): 249-51, 2015 Feb.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-25555829
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