Detalles de la búsqueda
1.
LHX2 haploinsufficiency causes a variable neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 25(7): 100839, 2023 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37057675
2.
Neuropsychological assessment of adults with phenylketonuria using the NIH toolbox.
Mol Genet Metab
; 139(1): 107579, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37099821
3.
Sengers syndrome and AGK-related disorders - Minireview of phenotypic variability and clinical outcomes in molecularly confirmed cases.
Mol Genet Metab
; 139(3): 107626, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37354892
4.
Phenotypic and genetic spectrum of ATP6V1A encephalopathy: a disorder of lysosomal homeostasis.
Brain
; 145(8): 2687-2703, 2022 08 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35675510
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Activating Mutations of RRAS2 Are a Rare Cause of Noonan Syndrome.
Am J Hum Genet
; 104(6): 1223-1232, 2019 06 06.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31130282
6.
Pegvaliase dosing in adults with PKU: Requisite dose for efficacy decreases over time.
Mol Genet Metab
; 137(1-2): 104-106, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35964530
7.
Management of early treated adolescents and young adults with phenylketonuria: Development of international consensus recommendations using a modified Delphi approach.
Mol Genet Metab
; 137(1-2): 114-126, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36027720
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Heterozygous variants in PRPF8 are associated with neurodevelopmental disorders.
Am J Med Genet A
; 188(9): 2750-2759, 2022 09.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35543142
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Nutrition status of adults with phenylketonuria treated with pegvaliase.
Mol Genet Metab
; 133(4): 345-351, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34116943
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De Novo Disruption of the Proteasome Regulatory Subunit PSMD12 Causes a Syndromic Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28132691
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De Novo Mutations of RERE Cause a Genetic Syndrome with Features that Overlap Those Associated with Proximal 1p36 Deletions.
Am J Hum Genet
; 98(5): 963-970, 2016 May 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27087320
12.
Evidence- and consensus-based recommendations for the use of pegvaliase in adults with phenylketonuria.
Genet Med
; 21(8): 1851-1867, 2019 08.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30546086
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Multiple DICER1-related tumors in a child with a large interstitial 14q32 deletion.
Genes Chromosomes Cancer
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29315962
14.
MPV17-related mitochondrial DNA maintenance defect: New cases and review of clinical, biochemical, and molecular aspects.
Hum Mutat
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29282788
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Characterization of a novel variant in siblings with Asparagine Synthetase Deficiency.
Mol Genet Metab
; 123(3): 317-325, 2018 03.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29279279
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Refining the phenotype associated with GNB1 mutations: Clinical data on 18 newly identified patients and review of the literature.
Am J Med Genet A
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| MEDLINE | ID: mdl-30194818
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De Novo Disruption of the Proteasome Regulatory Subunit PSMD12 Causes a Syndromic Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-28388435
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Pegvaliase for the treatment of phenylketonuria: Final results of a long-term phase 3 clinical trial program.
Mol Genet Metab Rep
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| MEDLINE | ID: mdl-38694233
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Clinical comparison of overlapping deletions of 19p13.3.
Am J Med Genet A
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23610052
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Three cases of isolated terminal deletion of chromosome 8p without heart defects presenting with a mild phenotype.
Am J Med Genet A
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| MEDLINE | ID: mdl-23495222