Detalles de la búsqueda
1.
A Mild PUM1 Mutation Is Associated with Adult-Onset Ataxia, whereas Haploinsufficiency Causes Developmental Delay and Seizures.
Cell
; 172(5): 924-936.e11, 2018 02 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29474920
2.
De Novo Variants Disrupting the HX Repeat Motif of ATN1 Cause a Recognizable Non-Progressive Neurocognitive Syndrome.
Am J Hum Genet
; 104(3): 542-552, 2019 03 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30827498
3.
Epileptic encephalopathy caused by ARV1 deficiency: Refinement of the genotype-phenotype spectrum and functional impact on GPI-anchored proteins.
Clin Genet
; 100(5): 607-614, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34296759
4.
De novo and biallelic DEAF1 variants cause a phenotypic spectrum.
Genet Med
; 21(9): 2059-2069, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30923367
5.
Neuronal deficiency of ARV1 causes an autosomal recessive epileptic encephalopathy.
Hum Mol Genet
; 25(14): 3042-3054, 2016 07 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27270415
6.
De Novo Variants Disrupting the HX Repeat Motif of ATN1 Cause a Recognizable Non-progressive Neurocognitive Syndrome.
Am J Hum Genet
; 104(4): 778, 2019 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30929740
7.
Neurodevelopmental outcomes in a cohort of Australian families with self-limited familial epilepsy of neonatal/infantile onset.
Seizure
; 115: 1-13, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38160512
8.
Anti-seizure mechanisms of midazolam and valproate at the ß2(L51M) variant of the GABAA receptor.
Neuropharmacology
; 221: 109295, 2022 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36257447
9.
Integrating exome sequencing into a diagnostic pathway for epileptic encephalopathy: Evidence of clinical utility and cost effectiveness.
Mol Genet Genomic Med
; 6(2): 186-199, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29314763
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