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1.
Newborn Screening for Severe T and B Cell Lymphopenia Using TREC/KREC Detection: A Large-Scale Pilot Study of 202,908 Newborns.
J Clin Immunol
; 44(4): 93, 2024 Apr 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38578360
2.
Molecular and biochemical study of glutaric aciduria type 1 in 49 Russian families: nine novel mutations in the GCDH gene.
Metab Brain Dis
; 35(6): 1009-1016, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32240488
3.
Pattern of TSC1 and TSC2 germline mutations in Russian patients with tuberous sclerosis.
J Hum Genet
; 63(5): 597-604, 2018 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29476190
4.
Epidemiology of Spinal Muscular Atrophy Based on the Results of a Large-Scale Pilot Project on 202,908 Newborns.
Pediatr Neurol
; 156: 147-154, 2024 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38781723
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