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1.
European Academy of Neurology (EAN) guideline on the management of amyotrophic lateral sclerosis in collaboration with European Reference Network for Neuromuscular Diseases (ERN EURO-NMD).
Eur J Neurol
; 31(6): e16264, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38470068
2.
Neurofilament accumulations in amyotrophic lateral sclerosis patients' motor neurons impair axonal initial segment integrity.
Cell Mol Life Sci
; 80(6): 150, 2023 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37184603
3.
Phase 1-2 Trial of Antisense Oligonucleotide Tofersen for SOD1 ALS.
N Engl J Med
; 383(2): 109-119, 2020 07 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32640130
4.
The Amyotrophic Lateral Sclerosis M114T PFN1 Mutation Deregulates Alternative Autophagy Pathways and Mitochondrial Homeostasis.
Int J Mol Sci
; 23(10)2022 May 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35628504
5.
Impact of a frequent nearsplice SOD1 variant in amyotrophic lateral sclerosis: optimising SOD1 genetic screening for gene therapy opportunities.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 92(9): 942-949, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33785574
6.
Effect of familial clustering in the genetic screening of 235 French ALS families.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 92(5): 479-484, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33408239
7.
Presymptomatic spinal cord pathology in c9orf72 mutation carriers: A longitudinal neuroimaging study.
Ann Neurol
; 86(2): 158-167, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31177556
8.
Human diaphragm atrophy in amyotrophic lateral sclerosis is not predicted by routine respiratory measures.
Eur Respir J
; 53(2)2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30523161
9.
Increased prevalence of granulovacuolar degeneration in C9orf72 mutation.
Acta Neuropathol
; 138(5): 783-793, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31144027
10.
Heterozygous SPTLC1 p.Leu39del is a major cause of slow-progressing juvenile ALS.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 95(3): 288-290, 2024 Feb 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38041669
11.
Mutations in the profilin 1 gene cause familial amyotrophic lateral sclerosis.
Nature
; 488(7412): 499-503, 2012 Aug 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22801503
12.
Axonal Neuropathies due to Mutations in Small Heat Shock Proteins: Clinical, Genetic, and Functional Insights into Novel Mutations.
Hum Mutat
; 38(5): 556-568, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28144995
13.
Reduced survival in patients with ALS with upper airway obstructive events on non-invasive ventilation.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 87(10): 1045-50, 2016 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27090433
14.
Implanted Phrenic Stimulation Impairs Local Diaphragm Myofiber Reinnervation in Amyotrophic Lateral Sclerosis.
Am J Respir Crit Care Med
; 200(9): 1183-1187, 2019 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31291123
15.
Muscle histone deacetylase 4 upregulation in amyotrophic lateral sclerosis: potential role in reinnervation ability and disease progression.
Brain
; 136(Pt 8): 2359-68, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23824486
16.
No Benefit of Diaphragm Pacing in Upper Motor Neuron-Dominant Forms of Amyotrophic Lateral Sclerosis.
Am J Respir Crit Care Med
; 198(7): 964-968, 2018 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29957023
17.
Clinical and genetic keys to cerebellar ataxia due to FGF14 GAA expansions.
EBioMedicine
; 99: 104931, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38150853
18.
A rare motor neuron deleterious missense mutation in the DPYSL3 (CRMP4) gene is associated with ALS.
Hum Mutat
; 34(7): 953-60, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23568759
19.
Mutations in SQSTM1 encoding p62 in amyotrophic lateral sclerosis: genetics and neuropathology.
Acta Neuropathol
; 125(4): 511-22, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23417734
20.
Phenotype difference between ALS patients with expanded repeats in C9ORF72 and patients with mutations in other ALS-related genes.
J Med Genet
; 49(4): 258-63, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22499346