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1.
TMEM199 Deficiency Is a Disorder of Golgi Homeostasis Characterized by Elevated Aminotransferases, Alkaline Phosphatase, and Cholesterol and Abnormal Glycosylation.
Am J Hum Genet
; 98(2): 322-30, 2016 Feb 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26833330
2.
CCDC115 Deficiency Causes a Disorder of Golgi Homeostasis with Abnormal Protein Glycosylation.
Am J Hum Genet
; 98(2): 310-21, 2016 Feb 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26833332
3.
Severe Polycystic Liver Disease Is Not Caused by Large Deletions of the PRKCSH Gene.
J Clin Lab Anal
; 30(5): 431-6, 2016 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26365003
4.
Depolarized inactivation overcomes impaired activation to produce DRG neuron hyperexcitability in a Nav1.7 mutation in a patient with distal limb pain.
J Neurosci
; 34(37): 12328-40, 2014 Sep 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25209274
5.
Genetic polymorphism 609C>T in NAD(P)H:quinone oxidoreductase 1 enhances the risk of proximal colon cancer.
J Hum Genet
; 59(7): 381-6, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24830960
6.
Barrett associated MHC and FOXF1 variants also increase esophageal carcinoma risk.
Int J Cancer
; 133(7): 1751-5, 2013 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23504527
7.
Polymorphisms in alcohol-metabolizing enzymes and esophageal carcinoma susceptibility: a Dutch Caucasian case-control study.
J Hum Genet
; 58(11): 742-8, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24048263
8.
No role for glutathione S-transferase genotypes in Caucasian esophageal squamous cell or adenocarcinoma etiology: an European case-control study.
BMC Gastroenterol
; 13: 97, 2013 Jun 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23731957
9.
Somatic loss of polycystic disease genes contributes to the formation of isolated and polycystic liver cysts.
Gut
; 64(4): 688-90, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25260921
10.
Paediatric hypertension-associated erythromelalgia responds to corticosteroids and is not associated with SCN9A mutations.
Rheumatology (Oxford)
; 51(12): 2295-6, 2012 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22718865
11.
Chromosomal abnormalities in hepatic cysts point to novel polycystic liver disease genes.
Eur J Hum Genet
; 24(12): 1707-1714, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27552964
12.
Polymorphisms in the insulin-like growth factor axis are associated with gastrointestinal cancer.
PLoS One
; 9(3): e90916, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24608110
13.
Loss of heterozygosity is present in SEC63 germline carriers with polycystic liver disease.
PLoS One
; 7(11): e50324, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23209713
14.
High enzyme activity UGT1A1 or low activity UGT1A8 and UGT2B4 genotypes increase esophageal cancer risk.
Int J Oncol
; 40(6): 1789-96, 2012 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22367021
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