Detalles de la búsqueda
1.
Phacomatosis pigmentokeratotica: Exploring extracutaneous comorbidities and topical therapy.
Pediatr Dermatol
; 2024 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38621679
2.
Chromosomal translocations inactivating CDKN2A support a single path for malignant peripheral nerve sheath tumor initiation.
Hum Genet
; 140(8): 1241-1252, 2021 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34059954
3.
High-sensitivity microsatellite instability assessment for the detection of mismatch repair defects in normal tissue of biallelic germline mismatch repair mutation carriers.
J Med Genet
; 57(4): 269-273, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31494577
4.
Adverse cutaneous effects of mitogen-activated protein kinase inhibitors in children.
Pediatr Dermatol
; 38(2): 420-423, 2021 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33368596
5.
Synchronous choroid plexus papilloma and Wilms tumor in a girl, disclosing a Li-Fraumeni syndrome.
Hered Cancer Clin Pract
; 19(1): 1, 2021 Jan 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33407742
6.
Mutational spectrum by phenotype: panel-based NGS testing of patients with clinical suspicion of RASopathy and children with multiple café-au-lait macules.
Clin Genet
; 97(2): 264-275, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31573083
7.
Bevacizumab for NF2-associated vestibular schwannomas of childhood and adolescence.
Pediatr Blood Cancer
; 67(5): e28228, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32124552
8.
DRI Triton SS-OCT applied to detect choroidal nodules in paediatric patients affected by NF1.
Heliyon
; 10(8): e29263, 2024 Apr 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38644819
9.
Multiple TP53 p.R337H haplotypes and implications for tumor susceptibility.
HGG Adv
; 5(1): 100244, 2024 Jan 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37794678
10.
Lateralized overgrowth as a guiding sign of abdominal neoplasms for pediatric orthopedic surgeons.
Jt Dis Relat Surg
; 34(1): 3-8, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36700257
11.
ERN GENTURIS tumour surveillance guidelines for individuals with neurofibromatosis type 1.
EClinicalMedicine
; 56: 101818, 2023 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36684394
12.
Antisense oligonucleotides targeting exon 11 are able to partially rescue the NF2-related schwannomatosis phenotype in vitro.
Mol Ther Nucleic Acids
; 30: 493-505, 2022 Dec 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36420221
13.
Genotype-phenotype associations in a large PTEN Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS) patient cohort.
Eur J Med Genet
; 65(12): 104632, 2022 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36270489
14.
Treatment of Ewing sarcoma family of tumors with a modified P6 protocol in children and adolescents.
Pediatr Blood Cancer
; 57(1): 69-75, 2011 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21384537
15.
Functional Common and Rare ERBB2 Germline Variants Cooperate in Familial and Sporadic Cancer Susceptibility.
Cancer Prev Res (Phila)
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33419763
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Use of patient derived orthotopic xenograft models for real-time therapy guidance in a pediatric sporadic malignant peripheral nerve sheath tumor.
Ther Adv Med Oncol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32670419
17.
XAF1 as a modifier of p53 function and cancer susceptibility.
Sci Adv
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32637605
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The molecular landscape of glioma in patients with Neurofibromatosis 1.
Nat Med
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30531922
19.
Early Genetic Diagnosis of Neurofibromatosis Type 2 From Skin Plaque Plexiform Schwannomas in Childhood.
JAMA Dermatol
; 154(3): 341-346, 2018 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29322178
20.
Cancer and Central Nervous System Tumor Surveillance in Pediatric Neurofibromatosis 1.
Clin Cancer Res
; 23(12): e46-e53, 2017 Jun 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28620004