Detalles de la búsqueda
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Urgent computed tomography angiography in paediatric stroke.
Dev Med Child Neurol
; 65(1): 126-135, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35661998
2.
It Takes Two to Tango, Part II: Synthesis of A-Ring Functionalised Quinones Containing Two Redox-Active Centres with Antitumour Activities.
Molecules
; 28(5)2023 Feb 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36903471
3.
Biallelic loss-of-function variants in TBC1D2B cause a neurodevelopmental disorder with seizures and gingival overgrowth.
Hum Mutat
; 41(9): 1645-1661, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32623794
4.
Endovascular clot retrieval for acute ischaemic stroke due to basilar artery occlusion in childhood.
Dev Med Child Neurol
; 62(10): 1221-1223, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31898325
5.
Congenital Titinopathy: Comprehensive characterization and pathogenic insights.
Ann Neurol
; 83(6): 1105-1124, 2018 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29691892
6.
Development and validation of the Charcot-Marie-Tooth Disease Infant Scale.
Brain
; 141(12): 3319-3330, 2018 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30476010
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Neuronal deficiency of ARV1 causes an autosomal recessive epileptic encephalopathy.
Hum Mol Genet
; 25(14): 3042-3054, 2016 07 15.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27270415
8.
Nusinersen for SMA: expanded access programme.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 89(9): 937-942, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29549190
9.
Whole-Exome Sequencing Implicates SCN2A in Episodic Ataxia, but Multiple Ion Channel Variants May Contribute to Phenotypic Complexity.
Int J Mol Sci
; 19(10)2018 Oct 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30314295
10.
Inherited Paediatric Motor Neuron Disorders: Beyond Spinal Muscular Atrophy.
Neural Plast
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28634552
11.
Erratum to: Development and validation of the Charcot-Marie-Tooth Disease Infant Scale.
Brain
; 142(4): e14, 2019 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30649217
12.
Newborn screening for Duchenne muscular dystrophy: the perspectives of stakeholders.
Lancet Reg Health West Pac
; 45: 101049, 2024 Apr.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38545625
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Loss of TBC1D2B causes a progressive neurological disorder with gingival overgrowth.
Eur J Hum Genet
; 32(5): 558-566, 2024 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-38374468
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DHDDS and NUS1: A Converging Pathway and Common Phenotype.
Mov Disord Clin Pract
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| MEDLINE | ID: mdl-38291835
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Screening for spinal muscular atrophy.
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| MEDLINE | ID: mdl-30107765
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Newborn screening for spinal muscular atrophy in Australia: a non-randomised cohort study.
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| MEDLINE | ID: mdl-36669516
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Diagnosis and management of children with McArdle Syndrome (GSD V) in New South Wales.
JIMD Rep
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| MEDLINE | ID: mdl-37701325
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CSF neopterin, quinolinic acid and kynurenine/tryptophan ratio are biomarkers of active neuroinflammation.
EBioMedicine
; 91: 104589, 2023 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37119734
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J Pediatr
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| MEDLINE | ID: mdl-28645442
20.
Incidence of Duchenne muscular dystrophy in the modern era; an Australian study.
Eur J Hum Genet
; 30(12): 1398-1404, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35754057