Detalles de la búsqueda
1.
THUMPD1 bi-allelic variants cause loss of tRNA acetylation and a syndromic neurodevelopmental disorder.
Am J Hum Genet
; 109(4): 587-600, 2022 04 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35196516
2.
Koolen-de Vries syndrome in a 63-year-old woman: Report of the oldest patient and a review of the adult phenotype.
Am J Med Genet A
; 188(2): 692-707, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34665525
3.
Left Ventricular Myocardial Noncompaction with Advanced Atrioventricular Conduction Disorder and Ventricular Arrhythmias in a Young Patient: Role of MIB1 Gene.
J Cardiovasc Dev Dis
; 8(9)2021 Sep 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34564127
4.
Novel SCN5A Variant Shows Multiple Phenotypic Expression in the Same Family.
Circ Genom Precis Med
; 14(6): e003481, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34749512
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