Detalles de la búsqueda
1.
Clinical and genetic characterisation of a large Indian congenital myasthenic syndrome cohort.
Brain
; 147(1): 281-296, 2024 01 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37721175
2.
Spinal melanoma with optic neuropathy -rare manifestation of Neurocutaneous melanosis and PET-MRI findings.
eNeurologicalSci
; 35: 100504, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38803399
3.
A Novel Mutation in Frabin (FGD4) Causing a Mild Phenotype of CMT4H in an Indian Patient.
J Neuromuscul Dis
; 11(1): 221-232, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38108359
4.
Childhood-Onset Myopathy With Preserved Ambulation Caused by a Recurrent ADSSL1 Missense Variant.
Neurol Genet
; 10(1): e200122, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38229919
5.
Monomelic Amyotrophy/Hirayama Disease: Surgical Outcome in a Large Cohort of Indian Patients.
World Neurosurg
; 183: e88-e97, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38006932
6.
Atypical Presentation of Tangier Disease-Expanding the Clinical Spectrum.
J Clin Neuromuscul Dis
; 25(1): 42-45, 2023 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37611269
7.
MYH2-related Myopathy: Expanding the Clinical Spectrum of Chronic Progressive External Ophthalmoplegia (CPEO).
J Neuromuscul Dis
; 10(4): 727-730, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37154181
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