Detalles de la búsqueda
1.
A CASQ1 founder mutation in three Italian families with protein aggregate myopathy and hyperCKaemia.
J Med Genet
; 52(9): 617-26, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26136523
2.
A novel homozygous ISPD gene mutation causing phenotype variability in a consanguineous family.
Neuromuscul Disord
; 25(1): 55-9, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25444434
3.
Two ABCB4 point mutations of strategic NBD-motifs do not prevent protein targeting to the plasma membrane but promote MDR3 dysfunction.
Eur J Hum Genet
; 22(5): 633-9, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24045840
4.
Association of a variant in the CHRNA5-A3-B4 gene cluster region to heavy smoking in the Italian population.
Eur J Hum Genet
; 19(5): 593-6, 2011 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21248747
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