Detalles de la búsqueda
1.
Clinical phenotype of FOXP1 syndrome: parent-reported medical signs and symptoms in 40 individuals.
J Med Genet
; 61(4): 399-404, 2024 Mar 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38123995
2.
De novo heterozygous missense variants in CELSR1 as cause of fetal pleural effusions and progressive fetal hydrops.
J Med Genet
; 61(6): 549-552, 2024 May 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38272662
3.
Interaction between KDELR2 and HSP47 as a Key Determinant in Osteogenesis Imperfecta Caused by Bi-allelic Variants in KDELR2.
Am J Hum Genet
; 107(5): 989-999, 2020 11 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33053334
4.
Prenatal testing for imprinting disorders: A laboratory perspective.
Prenat Diagn
; 43(8): 973-982, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37340544
5.
Gene-disease relationship evidence: A clinical perspective focusing on ultra-rare diseases.
Hum Mutat
; 43(8): 1082-1088, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35266245
6.
Functional correlation of genome-wide DNA methylation profiles in genetic neurodevelopmental disorders.
Hum Mutat
; 43(11): 1609-1628, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35904121
7.
Aberrant Function of the C-Terminal Tail of HIST1H1E Accelerates Cellular Senescence and Causes Premature Aging.
Am J Hum Genet
; 105(3): 493-508, 2019 09 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31447100
8.
Missense variants in ANKRD11 cause KBG syndrome by impairment of stability or transcriptional activity of the encoded protein.
Genet Med
; 24(10): 2051-2064, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35833929
9.
Prenatal exome sequencing: A useful tool for the fetal neurologist.
Clin Genet
; 101(1): 65-77, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34611884
10.
Hearing loss, cleft palate, and congenital hip dysplasia in female carriers of an intragenic deletion of AMMECR1.
Am J Med Genet A
; 188(5): 1578-1582, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35084080
11.
Population pharmacokinetics of clonazepam in saliva and plasma: Steps towards noninvasive pharmacokinetic studies in vulnerable populations.
Br J Clin Pharmacol
; 88(5): 2236-2245, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34811788
12.
De Novo and Inherited Loss-of-Function Variants in TLK2: Clinical and Genotype-Phenotype Evaluation of a Distinct Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 102(6): 1195-1203, 2018 06 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29861108
13.
Intracerebral hemorrhage in a neonate with an intragenic COL4A2 duplication.
Am J Med Genet A
; 185(2): 571-574, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33247988
14.
ZTTK syndrome: Clinical and molecular findings of 15 cases and a review of the literature.
Am J Med Genet A
; 185(12): 3740-3753, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34331327
15.
Mutations in the Chromatin Regulator Gene BRPF1 Cause Syndromic Intellectual Disability and Deficient Histone Acetylation.
Am J Hum Genet
; 100(1): 91-104, 2017 Jan 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27939640
16.
The prevalence of genetic diagnoses in fetuses with severe congenital heart defects.
Genet Med
; 22(7): 1206-1214, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32341573
17.
A functional assay to classify ZBTB24 missense variants of unknown significance.
Hum Mutat
; 40(8): 1077-1083, 2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31066130
18.
Mutations in CDC45, Encoding an Essential Component of the Pre-initiation Complex, Cause Meier-Gorlin Syndrome and Craniosynostosis.
Am J Hum Genet
; 99(1): 125-38, 2016 07 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27374770
19.
From diagnostic yield to clinical impact: a pilot study on the implementation of prenatal exome sequencing in routine care.
Genet Med
; 21(10): 2303-2310, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30918357
20.
Correction: Putting genome-wide sequencing in neonates into perspective.
Genet Med
; 21(9): 2159-2164, 2019 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30464259