Asunto(s)
Catatonia/etiología , Catatonia/genética , Enfermedades por Prión/complicaciones , Enfermedades por Prión/genética , Adulto , Catatonia/patología , Cerebelo/patología , Análisis Mutacional de ADN , Humanos , Masculino , Proteínas de la Membrana/genética , Mutación/genética , Enfermedades por Prión/patologíaAsunto(s)
Mosaicismo , Trastorno Peroxisomal/genética , ATPasas Asociadas con Actividades Celulares Diversas , Adenosina Trifosfatasas/genética , Adolescente , Adulto , Encéfalo/patología , Niño , Femenino , Humanos , Lactante , Hígado/metabolismo , Hígado/patología , Masculino , Proteínas de la Membrana/genética , Factor 2 de la Biogénesis del Peroxisoma , Trastorno Peroxisomal/metabolismo , Trastorno Peroxisomal/patologíaRESUMEN
In 1995, a surveillance system for prion diseases was set up in the Basque Country, an autonomous region in northern Spain (2.1 million inhabitants). In the period from January 1993 to December 2003, we diagnosed 21 patients with familial prion diseases prospectively and another 4 patients retrospectively. They represent 35% of all the cases referred to the epidemiological registry. Two main possible explanations for this unusual high incidence of familial prion diseases are proposed: first, comprehensive case ascertainment by public health neurologists; second, a probable cluster of the D178N mutation within families of Basque origin related to a still unconfirmed common ancestor. Further genetic and genealogical studies should resolve this issue.
Asunto(s)
Enfermedades por Prión/epidemiología , Enfermedades por Prión/genética , Adulto , Anciano , Análisis por Conglomerados , Familia , Femenino , Humanos , Masculino , Persona de Mediana Edad , Mutación/genética , Linaje , Vigilancia de la Población , Sistema de Registros , España/epidemiologíaRESUMEN
La hiperqueratosis epidermolítica puede constituir un hallazgo microscópico esencial para el diagnóstico de determinadas afecciones o bien hallarse casualmente en el estudio histológico de otras dermatosis. Presentamos un caso de amiloidosis maculosa con cambios microscópicos focales de hiperqueratosis epidermolítica. Esta asociación no ha sido publicada anteriormente (AU)