Detalles de la búsqueda
1.
Excess of de novo variants in genes involved in chromatin remodelling in patients with marfanoid habitus and intellectual disability.
J Med Genet
; 57(7): 466-474, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32277047
2.
Otopalatodigital spectrum disorders: refinement of the phenotypic and mutational spectrum.
J Hum Genet
; 61(8): 693-9, 2016 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27193221
3.
Cylindrical spirals associated with severe congenital muscle weakness and epileptic encephalopathy.
Muscle Nerve
; 52(5): 895-9, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25959956
4.
Phenotypic similarities and differences in patients with a p.Met112Ile mutation in SOX10.
Am J Med Genet A
; 164A(9): 2344-50, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24845202
5.
Looking at New Unexpected Disease Targets in LMNA-Linked Lipodystrophies in the Light of Complex Cardiovascular Phenotypes: Implications for Clinical Practice.
Cells
; 9(3)2020 03 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32245113
6.
Les journées caribéennes des maladies rares et orphelines 2022.
Med Sci (Paris)
; 39 Hors série n° 1: 67-71, 2023 11.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-37975776
7.
[Practice of liberal physiotherapist profession in the management of patients with Duchenne muscular dystrophy in Martinique]. / La kinésithérapie libérale face à la dystrophie musculaire de Duchenne en Martinique.
Med Sci (Paris)
; 35 Hors série n° 2: 29-35, 2019 Nov.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-31859628
8.
Growth and psychomotor development of patients with Duchenne muscular dystrophy.
Eur J Paediatr Neurol
; 18(1): 38-44, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24100172
9.
[An overview of Duchenne muscular dystrophy in Martinique]. / La dystrophie musculaire de Duchenne en Martinique - État des lieux.
Med Sci (Paris)
; 34 Hors série n°2: 45-48, 2018 Nov.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-30418149
10.
[Episodes of recurrent pneumothorax in a patient with collagen VI-related congenital muscular dystrophy]. / Pneumothorax récidivants chez un patient atteint de dystrophie musculaire congénitale avec déficit en collagène VI.
Med Sci (Paris)
; 33 Hors série n°1: 27-29, 2017 Nov.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-29139382
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