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1.
Cryptic exon detection and transcriptomic changes revealed in single-nuclei RNA sequencing of C9ORF72 patients spanning the ALS-FTD spectrum.
Acta Neuropathol
; 146(3): 433-450, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37466726
2.
The M1311V variant of ATP7A is associated with impaired trafficking and copper homeostasis in models of motor neuron disease.
Neurobiol Dis
; 149: 105228, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33359139
3.
The C9orf72 repeat expansion disrupts nucleocytoplasmic transport.
Nature
; 525(7567): 56-61, 2015 Sep 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26308891
4.
The Hitchhiker's Guide to Nucleocytoplasmic Trafficking in Neurodegeneration.
Neurochem Res
; 45(6): 1306-1327, 2020 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32086712
5.
Reactivation of nonsense-mediated mRNA decay protects against C9orf72 dipeptide-repeat neurotoxicity.
Brain
; 142(5): 1349-1364, 2019 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30938419
6.
C9orf72 nucleotide repeat structures initiate molecular cascades of disease.
Nature
; 507(7491): 195-200, 2014 Mar 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24598541
7.
ADAR2 mislocalization and widespread RNA editing aberrations in C9orf72-mediated ALS/FTD.
Acta Neuropathol
; 138(1): 49-65, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30945056
8.
Correction to: ADAR2 mislocalization and widespread RNA editing aberrations in C9orf72-mediated ALS/FTD.
Acta Neuropathol
; 138(5): 883-884, 2019 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31559488
9.
Artificial intelligence in neurodegenerative disease research: use of IBM Watson to identify additional RNA-binding proteins altered in amyotrophic lateral sclerosis.
Acta Neuropathol
; 135(2): 227-247, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29134320
10.
Generation of GFAP::GFP astrocyte reporter lines from human adult fibroblast-derived iPS cells using zinc-finger nuclease technology.
Glia
; 64(1): 63-75, 2016 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26295203
11.
The transcription factor Pax6 contributes to the induction of GLT-1 expression in astrocytes through an interaction with a distal enhancer element.
J Neurochem
; 136(2): 262-75, 2016 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26485579
12.
Mutant disrupted-in-schizophrenia 1 in astrocytes: focus on glutamate metabolism.
J Neurosci Res
; 92(12): 1659-68, 2014 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25131692
13.
Modelling TDP-43 proteinopathy in Drosophila uncovers shared and neuron-specific targets across ALS and FTD relevant circuits.
Acta Neuropathol Commun
; 11(1): 168, 2023 10 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37864255
14.
Roadmap for C9ORF72 in Frontotemporal Dementia and Amyotrophic Lateral Sclerosis: Report on the C9ORF72 FTD/ALS Summit.
Neurol Ther
; 12(6): 1821-1843, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37847372
15.
Moderate intrinsic phenotypic alterations in C9orf72 ALS/FTD iPSC-microglia despite the presence of C9orf72 pathological features.
Front Cell Neurosci
; 17: 1179796, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37346371
16.
Inhibition of xcâ» transporter-mediated cystine uptake by sulfasalazine analogs.
Bioorg Med Chem Lett
; 21(20): 6184-7, 2011 Oct 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21889337
17.
C9orf72 deficiency promotes microglial-mediated synaptic loss in aging and amyloid accumulation.
Neuron
; 109(14): 2275-2291.e8, 2021 07 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34133945
18.
Recent advances in understanding amyotrophic lateral sclerosis and emerging therapies.
Fac Rev
; 9: 12, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33659944
19.
Generation of two induced pluripotent stem cell (iPSC) lines from an ALS patient with simultaneous mutations in KIF5A and MATR3 genes.
Stem Cell Res
; 50: 102141, 2020 Dec 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33388707
20.
GluR1 controls dendrite growth through its binding partner, SAP97.
J Neurosci
; 28(41): 10220-33, 2008 Oct 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18842882