Detalles de la búsqueda
1.
Wiedemann-Steiner syndrome as a major cause of syndromic intellectual disability: A study of 33 French cases.
Clin Genet
; 94(1): 141-152, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29574747
2.
Xq28 duplication including MECP2 in six unreported affected females: what can we learn for diagnosis and genetic counselling?
Clin Genet
; 91(4): 576-588, 2017 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27761913
3.
[The challenge for dermatologists of early APECED diagnosis]. / Diagnostic précoce du syndrome APECED : un défi pour le dermatologue.
Ann Dermatol Venereol
; 141(4): 290-4, 2014 Apr.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-24703644
4.
X-linked spastic paraplegia and Pelizaeus-Merzbacher disease are allelic disorders at the proteolipid protein locus.
Nat Genet
; 6(3): 257-62, 1994 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8012387
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Homozygous SMN1 exons 1-6 deletion: pitfalls in genetic counseling and general recommendations for spinal muscular atrophy molecular diagnosis.
Am J Med Genet A
; 158A(7): 1735-41, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22678974
6.
MEF2C haploinsufficiency caused by either microdeletion of the 5q14.3 region or mutation is responsible for severe mental retardation with stereotypic movements, epilepsy and/or cerebral malformations.
J Med Genet
; 47(1): 22-9, 2010 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19592390
7.
Clinical imaging and neuropathological correlations in an unusual case of cerebrotendinous xanthomatosis.
Clin Neuropathol
; 29(6): 361-4, 2010.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21073839
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[Genetics of mental retardation]. / Retards mentaux d'origine génétique.
Pathol Biol (Paris)
; 58(5): 331-42, 2010 Oct.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-19942372
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Clinical and molecular delineation of the 17q21.31 microdeletion syndrome.
J Med Genet
; 45(11): 710-20, 2008 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18628315
10.
XNP mutation in a large family with Juberg-Marsidi syndrome.
Nat Genet
; 12(4): 359-60, 1996 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8630485
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Detection of genomic imbalances by array based comparative genomic hybridisation in fetuses with multiple malformations.
J Med Genet
; 42(2): 121-8, 2005 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15689449
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Structure of the human progesterone receptor gene.
Biochim Biophys Acta
; 1216(2): 289-92, 1993 Nov 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8241270
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Neurological presentation of a congenital disorder of glycosylation CDG-Ia: implications for diagnosis and genetic counseling.
Am J Med Genet
; 101(1): 46-9, 2001 Jun 01.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11343337
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Identification of a novel mutation in the autoimmune regulator (AIRE-1) gene in a French family with autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy.
Eur J Endocrinol
; 144(4): 347-51, 2001 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11275943
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Epidemiology and diagnosis of invasive pulmonary aspergillosis in bone marrow transplant patients: results of a 5 year retrospective study.
Bone Marrow Transplant
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| MEDLINE | ID: mdl-8401356
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Molecular characterization of MPS IIIA, MPS IIIB and MPS IIIC in Tunisian patients.
Clin Chim Acta
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21910976
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The severe form of type I hyperprolinaemia results from homozygous inactivation of the PRODH gene.
J Med Genet
; 40(1): e7, 2003 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12525555
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Detection of heterozygous SMN1 deletions in SMA families using a simple fluorescent multiplex PCR method.
J Med Genet
; 38(4): 240-3, 2001 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11368028
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Autoimmune polyendocrine syndrome type 1 in north-western France: AIRE gene mutation specificities and severe forms needing immunosuppressive therapies.
Horm Res Paediatr
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20453472
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Lumping Juberg-Marsidi syndrome and X-linked alpha-thalassemia/mental retardation syndrome?
Am J Med Genet
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7726226