Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic variants in INTS11 are associated with a complex neurological disorder.
Am J Hum Genet
; 110(5): 774-789, 2023 05 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37054711
2.
Delineation of a Human Mendelian Disorder of the DNA Demethylation Machinery: TET3 Deficiency.
Am J Hum Genet
; 106(2): 234-245, 2020 02 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31928709
3.
The natural history of OTOF-related auditory neuropathy spectrum disorders: a multicenter study.
Hum Genet
; 141(3-4): 853-863, 2022 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34424407
4.
De Novo Heterozygous POLR2A Variants Cause a Neurodevelopmental Syndrome with Profound Infantile-Onset Hypotonia.
Am J Hum Genet
; 105(2): 283-301, 2019 08 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31353023
5.
The ubiquitin ligase UBE3B, disrupted in intellectual disability and absent speech, regulates metabolic pathways by targeting BCKDK.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 116(9): 3662-3667, 2019 02 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30808755
6.
Missense Mutations of the Pro65 Residue of PCGF2 Cause a Recognizable Syndrome Associated with Craniofacial, Neurological, Cardiovascular, and Skeletal Features.
Am J Hum Genet
; 103(5): 786-793, 2018 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30343942
7.
De novo variants of NR4A2 are associated with neurodevelopmental disorder and epilepsy.
Genet Med
; 22(8): 1413-1417, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32366965
8.
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth Disease in a Patient With Decreased Vision From Optic Atrophy and No Other Neurological Symptoms.
J Neuroophthalmol
; 43(4): e146-e148, 2023 Dec 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35427283
9.
Erythropoietin and Brain Magnetic Resonance Imaging Findings in Hypoxic-Ischemic Encephalopathy: Volume of Acute Brain Injury and 1-Year Neurodevelopmental Outcome.
J Pediatr
; 186: 196-199, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28456387
10.
A specific mutation in TBL1XR1 causes Pierpont syndrome.
J Med Genet
; 53(5): 330-7, 2016 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26769062
11.
Mutations in HIVEP2 are associated with developmental delay, intellectual disability, and dysmorphic features.
Neurogenetics
; 17(3): 159-64, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27003583
12.
Missense Mutations of the Pro65 Residue of PCGF2 Cause a Recognizable Syndrome Associated with Craniofacial, Neurological, Cardiovascular, and Skeletal Features.
Am J Hum Genet
; 103(6): 1054-1055, 2018 12 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30526864
13.
Clinical Genetic Aspects of ASD Spectrum Disorders.
Int J Mol Sci
; 17(2)2016 Jan 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26840296
14.
Correction: G. Bradley Schaefer. Clinical Genetic Aspects of ASD Spectrum Disorders. Int. J. Mol. Sci. 2016, 17, 180.
Int J Mol Sci
; 17(9)2016 Sep 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27657040
15.
Aplastic Anemia in Two Patients with Sex Chromosome Aneuploidies.
Cytogenet Genome Res
; 147(1): 31-4, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26571231
16.
Phenotypic modifications of patients with full chromosome aneuploidies and concurrent suspected or confirmed second diagnoses.
Am J Med Genet A
; 167A(9): 2168-75, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25914130
17.
Myhre syndrome: Clinical features and restrictive cardiopulmonary complications.
Am J Med Genet A
; 167A(12): 2893-901, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26420300
18.
Radioulnar Synostosis and Brain Abnormalities in a Patient With 17q21.31 Microdeletion Involving EFTUD2.
Cleft Palate Craniofac J
; 52(2): 237-9, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24805776
19.
Adults' perceptions of genetic counseling and genetic testing.
Appl Nurs Res
; 28(1): 25-30, 2015 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24794711
20.
Cardiovascular and genitourinary anomalies in patients with duplications within the Williams syndrome critical region: phenotypic expansion and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 164A(8): 1998-2002, 2014 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-24844942