Detalles de la búsqueda
1.
Metabolic shift underlies recovery in reversible infantile respiratory chain deficiency.
EMBO J
; 39(23): e105364, 2020 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33128823
2.
NCAM1 and GDF15 are biomarkers of Charcot-Marie-Tooth disease in patients and mice.
Brain
; 145(11): 3999-4015, 2022 11 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35148379
3.
Patterns of cardiac involvement in different muscular dystrophies assessed by magnetic resonance imaging.
Acta Radiol
; 64(2): 605-611, 2023 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35147046
4.
Bi-allelic truncating mutations in VWA1 cause neuromyopathy.
Brain
; 144(2): 574-583, 2021 03 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33459760
5.
Expanding the clinical and molecular spectrum of ATP6V1A related metabolic cutis laxa.
J Inherit Metab Dis
; 44(4): 972-986, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33320377
6.
New genotype-phenotype correlations in a large European cohort of patients with sarcoglycanopathy.
Brain
; 143(9): 2696-2708, 2020 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32875335
7.
[Expert recommendation: treatment of nonambulatory patients with Duchenne muscular dystrophy]. / Expertenempfehlung: Therapie nichtgehfähiger Patienten mit Muskeldystrophie Duchenne.
Nervenarzt
; 92(4): 359-366, 2021 Apr.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-33215271
8.
First clinical and myopathological description of a myofibrillar myopathy with congenital onset and homozygous mutation in FLNC.
Hum Mutat
; 41(9): 1600-1614, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32516863
9.
SOD1 deficiency: a novel syndrome distinct from amyotrophic lateral sclerosis.
Brain
; 142(8): 2230-2237, 2019 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31332433
10.
[Recommendations for gene therapy of spinal muscular atrophy with onasemnogene abeparvovec-AVXS-101 : Consensus paper of the German representatives of the Society for Pediatric Neurology (GNP) and the German treatment centers with collaboration of the medical scientific advisory board of the German Society for Muscular Diseases (DGM)]. / Handlungsempfehlungen zur Gentherapie der spinalen Muskelatrophie mit Onasemnogene Abeparvovec AVXS-101 : Konsensuspapier der deutschen Vertretung der Gesellschaft für Neuropädiatrie (GNP) und der deutschen Behandlungszentren unter Mitwirkung des Medizinisch-Wissenschaftlichen Beirates der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke (DGM) e.â¯V.
Nervenarzt
; 91(6): 518-529, 2020 Jun.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-32394004
11.
[Molecular therapies in childhood neuromuscular disorders-definite hope versus unknown pitfalls]. / Molekulare Therapien bei neuromuskulären Erkrankungen im Kindesalter Große Hoffnungen und unbekannte Risiken.
Bundesgesundheitsblatt Gesundheitsforschung Gesundheitsschutz
; 63(7): 891-897, 2020 Jul.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-32542436
12.
CCDC115 Deficiency Causes a Disorder of Golgi Homeostasis with Abnormal Protein Glycosylation.
Am J Hum Genet
; 98(2): 310-21, 2016 Feb 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26833332
13.
Ataluren in patients with nonsense mutation Duchenne muscular dystrophy (ACT DMD): a multicentre, randomised, double-blind, placebo-controlled, phase 3 trial.
Lancet
; 390(10101): 1489-1498, 2017 09 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28728956
14.
Choline transporter mutations in severe congenital myasthenic syndrome disrupt transporter localization.
Brain
; 140(11): 2838-2850, 2017 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29088354
15.
EPG5-related Vici syndrome: a paradigm of neurodevelopmental disorders with defective autophagy.
Brain
; 139(Pt 3): 765-81, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26917586
16.
Efficacy of idebenone on respiratory function in patients with Duchenne muscular dystrophy not using glucocorticoids (DELOS): a double-blind randomised placebo-controlled phase 3 trial.
Lancet
; 385(9979): 1748-1757, 2015 May 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25907158
17.
Mitochondrial dysfunction in liver failure requiring transplantation.
J Inherit Metab Dis
; 39(3): 427-436, 2016 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27053192
18.
Altered splicing of the BIN1 muscle-specific exon in humans and dogs with highly progressive centronuclear myopathy.
PLoS Genet
; 9(6): e1003430, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23754947
19.
Altered 2-thiouridylation impairs mitochondrial translation in reversible infantile respiratory chain deficiency.
Hum Mol Genet
; 22(22): 4602-15, 2013 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23814040
20.
The L-arginine/NO pathway and homoarginine are altered in Duchenne muscular dystrophy and improved by glucocorticoids.
Amino Acids
; 47(9): 1853-63, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26066683