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1.
Rapid exome sequencing as a first-tier test in neonates with suspected genetic disorder: results of a prospective multicenter clinical utility study in the Netherlands.
Eur J Pediatr
; 182(6): 2683-2692, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36997769
2.
Critical points for an accurate human genome analysis.
Hum Mutat
; 38(8): 912-921, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28471515
3.
Detection of clinically relevant copy-number variants by exome sequencing in a large cohort of genetic disorders.
Genet Med
; 19(6): 667-675, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28574513
4.
Mutations in BICD2, which encodes a golgin and important motor adaptor, cause congenital autosomal-dominant spinal muscular atrophy.
Am J Hum Genet
; 92(6): 946-54, 2013 Jun 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23664116
5.
Identification of Patients With Variants in TPMT and Dose Reduction Reduces Hematologic Events During Thiopurine Treatment of Inflammatory Bowel Disease.
Gastroenterology
; 149(4): 907-17.e7, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26072396
6.
Diagnostic exome sequencing in persons with severe intellectual disability.
N Engl J Med
; 367(20): 1921-9, 2012 Nov 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23033978
7.
Translating sanger-based routine DNA diagnostics into generic massive parallel ion semiconductor sequencing.
Clin Chem
; 61(1): 154-62, 2015 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25274553
8.
A novel SLC2A1 mutation linking hemiplegic migraine with alternating hemiplegia of childhood.
Cephalalgia
; 35(1): 10-5, 2015 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24824604
9.
A post-hoc comparison of the utility of sanger sequencing and exome sequencing for the diagnosis of heterogeneous diseases.
Hum Mutat
; 34(12): 1721-6, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24123792
10.
Next-generation sequencing of a 40 Mb linkage interval reveals TSPAN12 mutations in patients with familial exudative vitreoretinopathy.
Am J Hum Genet
; 86(2): 240-7, 2010 Feb 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20159111
11.
Targeted next-generation sequencing of a 12.5 Mb homozygous region reveals ANO10 mutations in patients with autosomal-recessive cerebellar ataxia.
Am J Hum Genet
; 87(6): 813-9, 2010 Dec 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21092923
12.
Genome-wide association analysis of anti-TNF drug response in patients with rheumatoid arthritis.
Ann Rheum Dis
; 72(8): 1375-81, 2013 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23233654
13.
Genetic variation in ataxia gene ATXN7 influences cerebellar grey matter volume in healthy adults.
Cerebellum
; 12(3): 390-5, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23100044
14.
Genotype-phenotype correlations in spastic paraplegia type 7: a study in a large Dutch cohort.
Brain
; 135(Pt 10): 2994-3004, 2012 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22964162
15.
Next-generation genetic testing for retinitis pigmentosa.
Hum Mutat
; 33(6): 963-72, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22334370
16.
Angiogenin variants in Parkinson disease and amyotrophic lateral sclerosis.
Ann Neurol
; 70(6): 964-73, 2011 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22190368
17.
The inversa type of recessive dystrophic epidermolysis bullosa is caused by specific arginine and glycine substitutions in type VII collagen.
J Med Genet
; 48(3): 160-7, 2011 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21113014
18.
Stepwise ABC system for classification of any type of genetic variant.
Eur J Hum Genet
; 30(2): 150-159, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33981013
19.
Recommendations for whole genome sequencing in diagnostics for rare diseases.
Eur J Hum Genet
; 30(9): 1017-1021, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35577938
20.
Milder phenotypes of glucose transporter type 1 deficiency syndrome.
Dev Med Child Neurol
; 53(7): 664-8, 2011 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21649651