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1.
Oral HPV16 DNA as a screening tool to detect early oropharyngeal squamous cell carcinoma.
Cancer Sci
; 111(10): 3854-3861, 2020 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32713038
2.
Mice with megalencephalic leukoencephalopathy with cysts: a developmental angle.
Ann Neurol
; 77(1): 114-31, 2015 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25382142
3.
Mitochondrial aspartyl-tRNA synthetase deficiency causes leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and lactate elevation.
Nat Genet
; 39(4): 534-9, 2007 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17384640
4.
Leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and lactate elevation: clinical and genetic characterization and target for therapy.
Brain
; 137(Pt 4): 1019-29, 2014 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24566671
5.
Mutant GlialCAM causes megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts, benign familial macrocephaly, and macrocephaly with retardation and autism.
Am J Hum Genet
; 88(4): 422-32, 2011 Apr 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21419380
6.
Pathogenic mutations causing LBSL affect mitochondrial aspartyl-tRNA synthetase in diverse ways.
Biochem J
; 450(2): 345-50, 2013 Mar 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23216004
7.
Molecular mechanisms of MLC1 and GLIALCAM mutations in megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts.
Hum Mol Genet
; 20(16): 3266-77, 2011 Aug 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21624973
8.
Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and lactate elevation is associated with cell-type-dependent splicing of mtAspRS mRNA.
Biochem J
; 441(3): 955-62, 2012 Feb 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22023289
9.
Megalencephalic leucoencephalopathy with cysts: defect in chloride currents and cell volume regulation.
Brain
; 134(Pt 11): 3342-54, 2011 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22006981
10.
A human pathology-related mutation prevents import of an aminoacyl-tRNA synthetase into mitochondria.
Biochem J
; 433(3): 441-6, 2011 Feb 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21121901
11.
Severity of vanishing white matter disease does not correlate with deficits in eIF2B activity or the integrity of eIF2B complexes.
Hum Mutat
; 32(9): 1036-45, 2011 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21560189
12.
Knockdown of MLC1 in primary astrocytes causes cell vacuolation: a MLC disease cell model.
Neurobiol Dis
; 43(1): 228-38, 2011 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21440627
13.
Megalencephalic leukoencephalopathy with cysts without MLC1 defect.
Ann Neurol
; 67(6): 834-7, 2010 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20517947
14.
Molecular pathogenesis of megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts: mutations in MLC1 cause folding defects.
Hum Mol Genet
; 17(23): 3728-39, 2008 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18757878
15.
Two cases with megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts and MLC1 mutations in the Turkish population.
Turk J Pediatr
; 52(2): 179-83, 2010.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20560255
16.
Oral HPV16 Prevalence in Oral Potentially Malignant Disorders and Oral Cavity Cancers.
Biomolecules
; 10(2)2020 02 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32028653
17.
Vanishing white matter disease: the first reported chinese patient.
J Child Neurol
; 23(6): 710-4, 2008 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18539998
18.
The ovarioleukodystrophy.
Clin Neurol Neurosurg
; 110(10): 1035-7, 2008 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18678442
19.
Defective translation initiation causes vanishing of cerebral white matter.
Trends Mol Med
; 12(4): 159-66, 2006 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16545608
20.
The N and C termini of the splice variants of the human mitogen-activated protein kinase-interacting kinase Mnk2 determine activity and localization.
Mol Cell Biol
; 23(16): 5692-705, 2003 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-12897141