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1.
A Dutch paediatric palliative care guideline: a systematic review and evidence-based recommendations for symptom treatment.
BMC Palliat Care
; 23(1): 72, 2024 Mar 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38481215
2.
Diagnosing, discarding, or de-VUSsing: A practical guide to (un)targeted metabolomics as variant-transcending functional tests.
Genet Med
; 25(1): 125-134, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36350326
3.
Delineation of a KDM2B-related neurodevelopmental disorder and its associated DNA methylation signature.
Genet Med
; 25(1): 49-62, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36322151
4.
Interprofessional simulation of acute care for nursing and medical students: interprofessional competencies and transfer to the workplace.
BMC Med Educ
; 23(1): 105, 2023 Feb 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36774481
5.
De Novo Mutations Affecting the Catalytic Cα Subunit of PP2A, PPP2CA, Cause Syndromic Intellectual Disability Resembling Other PP2A-Related Neurodevelopmental Disorders.
Am J Hum Genet
; 104(1): 139-156, 2019 01 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30595372
6.
De Novo Missense Mutations in DHX30 Impair Global Translation and Cause a Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 101(5): 716-724, 2017 Nov 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29100085
7.
Social competence in newly diagnosed pediatric brain tumor patients.
Pediatr Hematol Oncol
; 37(1): 41-57, 2020 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31682775
8.
PURA syndrome: clinical delineation and genotype-phenotype study in 32 individuals with review of published literature.
J Med Genet
; 55(2): 104-113, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29097605
9.
Mutations in DDX3X Are a Common Cause of Unexplained Intellectual Disability with Gender-Specific Effects on Wnt Signaling.
Am J Hum Genet
; 97(2): 343-52, 2015 Aug 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26235985
10.
De Novo Mutations Affecting the Catalytic Cα Subunit of PP2A, PPP2CA, Cause Syndromic Intellectual Disability Resembling Other PP2A-Related Neurodevelopmental Disorders.
Am J Hum Genet
; 104(2): 357, 2019 Feb 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30735662
11.
A clinical utility study of exome sequencing versus conventional genetic testing in pediatric neurology.
Genet Med
; 19(9): 1055-1063, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28333917
12.
De Novo Missense Mutations in DHX30 Impair Global Translation and Cause a Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 102(1): 196, 2018 01 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29304375
13.
Mutations in RARS cause hypomyelination.
Ann Neurol
; 76(1): 134-9, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24777941
14.
De novo SPAST mutations may cause a complex SPG4 phenotype.
Brain
; 142(7): e31, 2019 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31157359
15.
Exploring the Prevalence of Oral Features for Early Detection of PTEN Hamartoma Tumour Syndrome.
Int Dent J
; 2024 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38697906
16.
CERT1 mutations perturb human development by disrupting sphingolipid homeostasis.
J Clin Invest
; 133(10)2023 05 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36976648
17.
Genotype-Phenotype Comparison in POGZ-Related Neurodevelopmental Disorders by Using Clinical Scoring.
Genes (Basel)
; 13(1)2022 01 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35052493
18.
Reanalysis of exome negative patients with rare disease: a pragmatic workflow for diagnostic applications.
Genome Med
; 14(1): 66, 2022 06 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35710456
19.
Malignant migrating partial seizures in a 4-month-old boy.
Epileptic Disord
; 13(2): 185-7, 2011 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21561838
20.
Red flags for early recognition of adult patients with PTEN Hamartoma Tumour Syndrome.
Eur J Med Genet
; 64(12): 104364, 2021 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34637944