Detalles de la búsqueda
1.
Long-Read Sequencing Identifies Novel Pathogenic Intronic Variants in Gitelman Syndrome.
J Am Soc Nephrol
; 34(2): 333-345, 2023 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36302598
2.
Beneficial effects of starting oral cysteamine treatment in the first 2 months of life on glomerular and tubular kidney function in infantile nephropathic cystinosis.
Mol Genet Metab
; 136(4): 282-288, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35843134
3.
The phenotypic and genetic spectrum of patients with heterozygous mutations in cyclin M2 (CNNM2).
Hum Mutat
; 42(4): 473-486, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33600043
4.
Comment to "Recommendation on an updated standardization of serum magnesium reference ranges".
Eur J Nutr
; 61(8): 4231-4233, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36168067
5.
Retrospective cohort study of familial hypomagnesaemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis due to CLDN16 mutations.
Nephrol Dial Transplant
; 30(4): 636-44, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25477417
6.
Discordant Clinical Course of Vitamin-D-Hydroxylase (CYP24A1) Associated Hypercalcemia in Two Adult Brothers With Nephrocalcinosis.
Kidney Blood Press Res
; 40(5): 443-51, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26304832
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Loss of insulin-induced activation of TRPM6 magnesium channels results in impaired glucose tolerance during pregnancy.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 109(28): 11324-9, 2012 Jul 10.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22733750
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Mutations in SLC34A3/NPT2c are associated with kidney stones and nephrocalcinosis.
J Am Soc Nephrol
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24700880
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Muscarinic Acetylcholine Receptor M3 Mutation Causes Urinary Bladder Disease and a Prune-Belly-like Syndrome.
Am J Hum Genet
; 89(5): 668-74, 2011 Nov 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-22077972
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Inherited disorders of renal hypomagnesaemia.
Nephrol Dial Transplant
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| MEDLINE | ID: mdl-25165187
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Severe hypercalcemic crisis in an infant with idiopathic infantile hypercalcemia caused by mutation in CYP24A1 gene.
Eur J Pediatr
; 172(1): 45-9, 2013 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-23001465
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Expanding the Phenotypic Spectrum of Kenny-Caffey Syndrome.
J Clin Endocrinol Metab
; 108(9): e754-e768, 2023 08 18.
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| MEDLINE | ID: mdl-36916904
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Effects of Burosumab Treatment on Mineral Metabolism in Children and Adolescents With X-linked Hypophosphatemia.
J Clin Endocrinol Metab
; 108(10): e998-e1006, 2023 09 18.
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| MEDLINE | ID: mdl-37097907
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Withdrawn as duplicate: Expanding the phenotypic spectrum of Kenny-Caffey syndrome: a case series and systematic literature review.
J Clin Endocrinol Metab
; 108(7): e501, 2023 Jun 16.
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| MEDLINE | ID: mdl-36919775
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Plasma cells and nonplasma B cells express differing IgE repertoires in allergic sensitization.
J Immunol
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| MEDLINE | ID: mdl-20363970
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Refining Kidney Survival in 383 Genetically Characterized Patients With Nephronophthisis.
Kidney Int Rep
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36090483
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The role of tight junctions in paracellular ion transport in the renal tubule: lessons learned from a rare inherited tubular disorder.
Am J Kidney Dis
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21186073
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Vitamin D-dependent Hypercalcemia.
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34774244
19.
A novel synonymous homozygous variant [c.2538G>A (p.Thr846Thr)] in TRPM6 in a patient with hypomagnesemia with secondary hypocalcemia.
J Pediatr Endocrinol Metab
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34261199
20.
Differential diagnosis of vitamin D-related hypercalcemia using serum vitamin D metabolite profiling.
J Bone Miner Res
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33856702