Detalles de la búsqueda
1.
Treatment of Mitochondrial Phenylalanyl-tRNa-Synthetase Deficiency (FARS2) with Oral Phenylalanine.
Neuropediatrics
; 54(5): 351-355, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36603837
2.
The relation of etiology based on the 2017 ILAE classification to the effectiveness of the ketogenic diet in drug-resistant epilepsy in childhood.
Epilepsia
; 62(11): 2814-2825, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34453316
3.
Specific Cognitive Changes due to Hippocalcin Alterations? A Novel Familial Homozygous Hippocalcin Variant Associated with Inherited Dystonia and Altered Cognition.
Neuropediatrics
; 52(5): 377-382, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33511595
4.
Biallelic loss-of-function P4HTM gene variants cause hypotonia, hypoventilation, intellectual disability, dysautonomia, epilepsy, and eye abnormalities (HIDEA syndrome).
Genet Med
; 21(10): 2355-2363, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30940925
5.
IMAGING OF VITELLIFORM MACULAR LESIONS USING POLARIZATION-SENSITIVE OPTICAL COHERENCE TOMOGRAPHY.
Retina
; 39(3): 558-569, 2019 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29215532
6.
Neuroblastoma cells undergo transcriptomic alterations upon dissemination into the bone marrow and subsequent tumor progression.
Int J Cancer
; 142(2): 297-307, 2018 01 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28921546
7.
Disruptive SCYL1 Mutations Underlie a Syndrome Characterized by Recurrent Episodes of Liver Failure, Peripheral Neuropathy, Cerebellar Atrophy, and Ataxia.
Am J Hum Genet
; 97(6): 855-61, 2015 Dec 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26581903
8.
Colon cancer cell-derived 12(S)-HETE induces the retraction of cancer-associated fibroblast via MLC2, RHO/ROCK and Ca2+ signalling.
Cell Mol Life Sci
; 74(10): 1907-1921, 2017 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28013338
9.
A De Novo Missense NPTX1 Variant in an Individual with Infantile-Onset Cerebellar Ataxia.
Mov Disord
; 37(8): 1774-1776, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35560436
10.
Evidence-Based Consensus and Systematic Review on Reducing the Time to Diagnosis of Duchenne Muscular Dystrophy.
J Pediatr
; 204: 305-313.e14, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30579468
11.
DNA damage, somatic aneuploidy, and malignant sarcoma susceptibility in muscular dystrophies.
PLoS Genet
; 7(4): e1002042, 2011 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21533183
12.
The Lipid Metabolism as Target and Modulator of BOLD-100 Anticancer Activity: Crosstalk with Histone Acetylation.
Adv Sci (Weinh)
; 10(32): e2301939, 2023 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37752764
13.
Episignature analysis of moderate effects and mosaics.
Eur J Hum Genet
; 31(9): 1032-1039, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37365401
14.
Acute decompensated heart failure associated with a heteroplasmic 3243A > G mitochondrial DNA point mutation.
Eur Heart J
; 37(21): 1707, 2016 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26941201
15.
Proteins implicated in muscular dystrophy and cancer are functional constituents of the centrosome.
Life Sci Alliance
; 5(11)2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35790299
16.
Ramipril modulates circadian gene expression in skeletal muscle.
Pharmacogenet Genomics
; 21(11): 751-9, 2011 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21881539
17.
Loss of LAP2 alpha delays satellite cell differentiation and affects postnatal fiber-type determination.
Stem Cells
; 28(3): 480-8, 2010 Mar 31.
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| MEDLINE | ID: mdl-20039368
18.
Case Report: Meningoencephalitis With Thrombotic Occlusive Vasculopathy in a Young EBV-Naïve Boy Is Associated With a Novel SH2D1A Mutation.
Front Immunol
; 12: 747738, 2021.
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| MEDLINE | ID: mdl-34987501
19.
Forearm vasodilator reactivity in homozygous carriers of the 9p21.3 rs1333049 G>C polymorphism.
Eur J Clin Invest
; 40(8): 700-5, 2010 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-20649639
20.
A novel de novo variant of GABRA1 causes increased sensitivity for GABA in vitro.
Sci Rep
; 10(1): 2379, 2020 02 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32047208