Detalles de la búsqueda
1.
De novo variants in FRYL are associated with developmental delay, intellectual disability, and dysmorphic features.
Am J Hum Genet
; 111(4): 742-760, 2024 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38479391
2.
Homozygous loss-of-function variants in FILIP1 cause autosomal recessive arthrogryposis multiplex congenita with microcephaly.
Hum Genet
; 142(4): 543-552, 2023 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36943452
3.
Premature aging disorders: A clinical and genetic compendium.
Clin Genet
; 99(1): 3-28, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32860237
4.
Aplasia cutis congenita in a CDC42-related developmental phenotype.
Am J Med Genet A
; 185(3): 850-855, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33283961
5.
GestaltMatcher Database - A global reference for the facial phenotypic variability of rare human diseases.
medRxiv
; 2024 Mar 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37503210
6.
Down syndrome phenotype in a boy with a mosaic microduplication of chromosome 21q22.
Mol Cytogenet
; 11: 62, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30619508
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