Detalles de la búsqueda
1.
Neuronal mechanisms of mutations in SCN8A causing epilepsy or intellectual disability.
Brain
; 142(2): 376-390, 2019 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30615093
2.
Refining the phenotype associated with GNB1 mutations: Clinical data on 18 newly identified patients and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 176(11): 2259-2275, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30194818
3.
Gain-of-Function Mutations in RARB Cause Intellectual Disability with Progressive Motor Impairment.
Hum Mutat
; 37(8): 786-93, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27120018
4.
Boricua Founder Variant in FRRS1L Causes Epileptic Encephalopathy With Hyperkinetic Movements.
J Child Neurol
; 36(2): 93-98, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32928027
5.
Missense variant contribution to USP9X-female syndrome.
NPJ Genom Med
; 5(1): 53, 2020 Dec 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33298948
6.
A case of 5,10-methenyltetrahydrofolate synthetase deficiency due to biallelic null mutations with novel findings of elevated neopterin and macrocytic anemia.
Mol Genet Metab Rep
; 21: 100545, 2019 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31844630
7.
PUF60 variants cause a syndrome of ID, short stature, microcephaly, coloboma, craniofacial, cardiac, renal and spinal features.
Eur J Hum Genet
; 25(5): 552-559, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28327570
8.
Deletion of and novel missense mutation in POU3F4 in 2 families segregating X-linked nonsyndromic deafness.
Arch Otolaryngol Head Neck Surg
; 131(12): 1057-63, 2005 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16365218
9.
Large germline deletions of mitochondrial complex II subunits SDHB and SDHD in hereditary paraganglioma.
J Clin Endocrinol Metab
; 89(11): 5694-9, 2004 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15531530
10.
Temtamy-like syndrome associated with translocation of 2p24 and 9q32.
Clin Dysmorphol
; 12(3): 175-7, 2003 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14564155
11.
Activation of p21-activated kinase 6 by MAP kinase kinase 6 and p38 MAP kinase.
J Biol Chem
; 280(5): 3323-30, 2005 Feb 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15550393
12.
Deoxyribonuclease I-like III is an inducible macrophage barrier to liposomal transfection.
Mol Ther
; 6(1): 35-42, 2002 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12095301
Resultados
1 -
12
de 12
1
Próxima >
>>