Detalles de la búsqueda
1.
Scalable Nanopore sequencing of human genomes provides a comprehensive view of haplotype-resolved variation and methylation.
Nat Methods
; 20(10): 1483-1492, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37710018
2.
Genome-Wide Analysis of Structural Variants in Parkinson Disease.
Ann Neurol
; 93(5): 1012-1022, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36695634
3.
Genetic risk factor clustering within and across neurodegenerative diseases.
Brain
; 146(11): 4486-4494, 2023 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37192343
4.
Unexpected frequency of the pathogenic AR CAG repeat expansion in the general population.
Brain
; 146(7): 2723-2729, 2023 07 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36797998
5.
Large-scale rare variant burden testing in Parkinson's disease.
Brain
; 146(11): 4622-4632, 2023 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37348876
6.
Lewy body dementia: Overcoming barriers and identifying solutions.
Alzheimers Dement
; 20(3): 2298-2308, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38265159
7.
A Double-Blind, Randomized, Placebo-Controlled Trial of Ursodeoxycholic Acid (UDCA) in Parkinson's Disease.
Mov Disord
; 38(8): 1493-1502, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37246815
8.
Genetic evaluation of dementia with Lewy bodies implicates distinct disease subgroups.
Brain
; 145(5): 1757-1762, 2022 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35381062
9.
GRN Mutations Are Associated with Lewy Body Dementia.
Mov Disord
; 37(9): 1943-1948, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35810449
10.
Clinical Trial-Ready Patient Cohorts for Multiple System Atrophy: Coupling Biospecimen and iPSC Banking to Longitudinal Deep-Phenotyping.
Cerebellum
; 2022 Oct 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36190676
11.
α-Synuclein Deposition in Sympathetic Nerve Fibers in Genetic Forms of Parkinson's Disease.
Mov Disord
; 36(10): 2346-2357, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34076298
12.
Accelerating Medicines Partnership: Parkinson's Disease. Genetic Resource.
Mov Disord
; 36(8): 1795-1804, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33960523
13.
Shared Genetics of Multiple System Atrophy and Inflammatory Bowel Disease.
Mov Disord
; 36(2): 449-459, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33107653
14.
Penetrance of Parkinson's Disease in LRRK2 p.G2019S Carriers Is Modified by a Polygenic Risk Score.
Mov Disord
; 35(5): 774-780, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31958187
15.
Assessment of APOE in atypical parkinsonism syndromes.
Neurobiol Dis
; 127: 142-146, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30798004
16.
Heritability and genetic variance of dementia with Lewy bodies.
Neurobiol Dis
; 127: 492-501, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30953760
17.
Parkinson's disease age at onset genome-wide association study: Defining heritability, genetic loci, and α-synuclein mechanisms.
Mov Disord
; 34(6): 866-875, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30957308
18.
Precision diagnosis and staging of TDP-43 proteinopathies: harnessing the power of artificial intelligence.
Brain
; 146(7): 2666-2668, 2023 07 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37224516
19.
Evaluation of SORL1 in Lewy Body Dementia Identifies No Significant Associations.
Mov Disord
; 37(11): 2312-2314, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36026530
20.
Profiling the NOTCH2NLC GGC Repeat Expansion in Parkinson's Disease in the European Population.
Mov Disord
; 37(10): 2161-2162, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35866887