Detalles de la búsqueda
1.
The clinical and genetic spectrum of inherited glycosylphosphatidylinositol deficiency disorders.
Brain
; 2024 Mar 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38456468
2.
Genotype-phenotype associations in 1018 individuals with SCN1A-related epilepsies.
Epilepsia
; 65(4): 1046-1059, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38410936
3.
Functional mobility in children and young adults with Dravet syndrome.
Dev Med Child Neurol
; 65(10): 1343-1356, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36852703
4.
Therapeutic drug monitoring of fenfluramine in clinical practice: Pharmacokinetic variability and impact of concomitant antiseizure medications.
Epilepsia
; 63(3): 686-696, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35032026
5.
KCNT1-related epilepsies and epileptic encephalopathies: phenotypic and mutational spectrum.
Brain
; 144(12): 3635-3650, 2021 12 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34114611
6.
Independent walking and cognitive development in preschool children with Dravet syndrome.
Dev Med Child Neurol
; 63(4): 472-479, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33230827
7.
Heterogeneous clinical and functional features of GRIN2D-related developmental and epileptic encephalopathy.
Brain
; 142(10): 3009-3027, 2019 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31504254
8.
Diagnostic implications of genetic copy number variation in epilepsy plus.
Epilepsia
; 60(4): 689-706, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30866059
9.
Motor development in children with Dravet syndrome.
Dev Med Child Neurol
; 61(8): 950-956, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30644536
10.
A pilot, open-label study of the effectiveness and tolerability of low-dose ZX008 (fenfluramine HCl) in Lennox-Gastaut syndrome.
Epilepsia
; 59(10): 1881-1888, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30146701
11.
FOXP1-related intellectual disability syndrome: a recognisable entity.
J Med Genet
; 54(9): 613-623, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28735298
12.
A case report of a novel NTRK gene fusion in pleomorphic xanthoastrocytoma.
Clin Neuropathol
; 41(5): 233-235, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35575416
13.
Five-year extended follow-up status of 10 patients with Dravet syndrome treated with fenfluramine.
Epilepsia
; 57(7): e129-34, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27197941
14.
PRRT2 mutations: exploring the phenotypical boundaries.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 85(4): 462-5, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24101679
15.
From diagnosis to treatment in genetic epilepsies: Implementation of precision medicine in real-world clinical practice.
Eur J Paediatr Neurol
; 48: 46-60, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38039826
16.
A critical evaluation of fenfluramine hydrochloride for the treatment of Dravet syndrome.
Expert Rev Neurother
; 22(5): 351-364, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33455486
17.
Development and Validation of a Prediction Model for Early Diagnosis of SCN1A-Related Epilepsies.
Neurology
; 98(11): e1163-e1174, 2022 03 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35074891
18.
Strength measurements in patients with Dravet Syndrome.
Eur J Paediatr Neurol
; 35: 100-110, 2021 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34666230
19.
The mechanics behind gait problems in patients with Dravet Syndrome.
Gait Posture
; 84: 321-328, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33445141
20.
Impact of fenfluramine on the expected SUDEP mortality rates in patients with Dravet syndrome.
Seizure
; 93: 154-159, 2021 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34768178