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1.
CORRIGENDUM: The expanding clinical phenotype of Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome: 20 new cases and possible genotype-phenotype correlations.
Genet Med
; 19(8): 962, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28777376
2.
Seekers, Finders, Settlers, and Stumblers: Identifying the Career Paths of Males in the Genetic Counseling Profession.
J Genet Couns
; 26(5): 948-962, 2017 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28289854
3.
The expanding clinical phenotype of Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome: 20 new cases and possible genotype-phenotype correlations.
Genet Med
; 18(11): 1143-1150, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26986877
4.
Investigation of NRXN1 deletions: clinical and molecular characterization.
Am J Med Genet A
; 161A(4): 717-31, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23495017
5.
Posterior staphyloma in oculocutaneous albinism: another possible cause of reduced visual acuity.
J AAPOS
; 19(6): 562-4, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26691042
6.
The unique association of iris heterochromia with Hermansky-Pudlak syndrome.
J AAPOS
; 17(5): 542-4, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24054038
7.
Hermansky-Pudlak syndrome (HPS5) in a nonagenarian.
J AAPOS
; 17(3): 334-6, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23607980
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