Detalles de la búsqueda
1.
Metabolic, fibrotic and splicing pathways are all altered in Emery-Dreifuss muscular dystrophy spectrum patients to differing degrees.
Hum Mol Genet
; 32(6): 1010-1031, 2023 03 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36282542
2.
Effect of avalglucosidase alfa on disease-specific and general patient-reported outcomes in treatment-naïve adults with late-onset Pompe disease compared with alglucosidase alfa: Meaningful change analyses from the Phase 3 COMET trial.
Mol Genet Metab
; 141(2): 108121, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38184428
3.
Multi-level profiling unravels mitochondrial dysfunction in myotonic dystrophy type 2.
Acta Neuropathol
; 147(1): 19, 2024 Jan 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38240888
4.
The 2022 European postgraduate (residency) programme in neurology in a historical and international perspective.
Eur J Neurol
; 31(3): e15909, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37294693
5.
Parallel in-depth analysis of repeat expansions in ataxia patients by long-read sequencing.
Brain
; 146(5): 1831-1843, 2023 05 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36227727
6.
Methylation of the 4q35 D4Z4 repeat defines disease status in facioscapulohumeral muscular dystrophy.
Brain
; 146(4): 1388-1402, 2023 04 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36100962
7.
Anoctamin-5 related muscle disease: clinical and genetic findings in a large European cohort.
Brain
; 146(9): 3800-3815, 2023 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36913258
8.
[Expert recommendations for magnetic resonance imaging of muscle disorders]. / Expertenempfehlung zur Magnetresonanztomographie bei Muskelerkrankungen.
Nervenarzt
; 2024 Apr 29.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-38683354
9.
[Myasthenia Gravis - Update]. / Myasthenia gravis Update.
Fortschr Neurol Psychiatr
; 92(4): 139-156, 2024 Apr.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-38636491
10.
The current clinical perception of myotonic dystrophy type 2.
Curr Opin Neurol
; 36(5): 474-478, 2023 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37639480
11.
BNIP3 Is Involved in Muscle Fiber Atrophy in Late-Onset Pompe Disease Patients.
Am J Pathol
; 192(8): 1151-1166, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35605642
12.
Senescent fibro-adipogenic progenitors are potential drivers of pathology in inclusion body myositis.
Acta Neuropathol
; 146(5): 725-745, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37773216
13.
Factors associated with the severity of COVID-19 outcomes in people with neuromuscular diseases: Data from the International Neuromuscular COVID-19 Registry.
Eur J Neurol
; 30(2): 399-412, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36303290
14.
Efficacy of functional electrical stimulation in rehabilitating patients with foot drop symptoms after stroke and its correlation with somatosensory evoked potentials-a crossover randomised controlled trial.
Neurol Sci
; 44(4): 1301-1310, 2023 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36544079
15.
11-beta-hydroxysteroid dehydrogenase type 1 (HSD11B1) gene expression in muscle is linked to reduced skeletal muscle index in sarcopenic patients.
Aging Clin Exp Res
; 35(12): 3073-3083, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37943405
16.
[Molecular therapies: present and future in neuromuscular diseases]. / Molekulare Therapien: Gegenwart und Zukunft bei neuromuskulären Erkrankungen.
Nervenarzt
; 94(6): 473-487, 2023 Jun.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-37221259
17.
[Molecular Therapies of Hereditary Myopathies in Adulthood - a Cursive Overview]. / Molekulare Therapien erblicher Myopathien im Erwachsenenalter eine kursive Rundschau.
Fortschr Neurol Psychiatr
; 91(4): 164-168, 2023 Apr.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-36347473
18.
[Physiotherapeutic Care of Adults with Neuromuscular Diseases - an Online Survey of Physiotherapists in the City Area of Munich]. / Physiotherapeutische Versorgung von Erwachsenen mit Neuromuskulären Erkrankungen Online-Befragung von Physiotherapeut*innen im Stadtgebiet München.
Fortschr Neurol Psychiatr
; 91(9): 351-359, 2023 Sep.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-36130613
19.
Loss of tubulin deglutamylase CCP1 causes infantile-onset neurodegeneration.
EMBO J
; 37(23)2018 12 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30420557
20.
Therapeutic thoroughfares for adults living with Pompe disease.
Curr Opin Neurol
; 35(5): 645-650, 2022 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35942661