Detalles de la búsqueda
1.
Respiratory insufficiency as a presenting symptom of congenital myasthenic syndromes.
Acta Paediatr
; 112(5): 1091-1096, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36718955
2.
Systematic analysis of short tandem repeats in 38,095 exomes provides an additional diagnostic yield.
Genet Med
; 23(8): 1569-1573, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33846582
3.
Clinical, genetic, and histological features of centronuclear myopathy in the Netherlands.
Clin Genet
; 100(6): 692-702, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34463354
4.
PREPL deficiency: delineation of the phenotype and development of a functional blood assay.
Genet Med
; 20(1): 109-118, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28726805
5.
Copy number variants from 4800 exomes contribute to ~7% of genetic diagnoses in movement disorders, muscle disorders and neuropathies.
Eur J Hum Genet
; 31(6): 654-662, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36781956
6.
The complexities of CACNA1A in clinical neurogenetics.
J Neurol
; 269(6): 3094-3108, 2022 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34806130
7.
Integrin α7 Mutations Are Associated With Adult-Onset Cardiac Dysfunction in Humans and Mice.
J Am Heart Assoc
; 11(23): e026494, 2022 12 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36444867
8.
Spectrum of Clinical Features in X-Linked Myotubular Myopathy Carriers: An International Questionnaire Study.
Neurology
; 97(5): e501-e512, 2021 08 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34011573
9.
Comprehensive study of 28 individuals with SIN3A-related disorder underscoring the associated mild cognitive and distinctive facial phenotype.
Eur J Hum Genet
; 29(4): 625-636, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33437032
10.
Predictive genetic testing in Huntington's disease: should a neurologist be involved?
Eur J Hum Genet
; 28(9): 1205-1209, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32404886
11.
Autosomal dominant GCH1 mutations causing spastic paraplegia at disease onset.
Parkinsonism Relat Disord
; 74: 12-15, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32278297
12.
A hereditary spastic paraplegia predominant phenotype caused by variants in the NEFL gene.
Parkinsonism Relat Disord
; 80: 98-101, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32979786
13.
KIF1A variants are a frequent cause of autosomal dominant hereditary spastic paraplegia.
Eur J Hum Genet
; 28(1): 40-49, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31488895
14.
Biallelic variants in LARS2 and KARS cause deafness and (ovario)leukodystrophy.
Neurology
; 92(11): e1225-e1237, 2019 03 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30737337
15.
Panel-Based Exome Sequencing for Neuromuscular Disorders as a Diagnostic Service.
J Neuromuscul Dis
; 6(2): 241-258, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31127727
16.
Orthognathic surgery in RYR1-related congenital myopathy: a patient report.
Neuromuscul Disord
; 33(12): 988-989, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37945484
17.
The Genetic Homogeneity of CAPOS Syndrome: Four New Patients With the c.2452G>A (p.Glu818Lys) Mutation in the ATP1A3 Gene.
Pediatr Neurol
; 59: 71-75.e1, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27091223
18.
Clinical exome sequencing for cerebellar ataxia and spastic paraplegia uncovers novel gene-disease associations and unanticipated rare disorders.
Eur J Hum Genet
; 24(10): 1460-6, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27165006
19.
Clinical exome sequencing for cerebellar ataxia and spastic paraplegia uncovers novel gene-disease associations and unanticipated rare disorders.
Eur J Hum Genet
; 25(3): 393, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28179632
20.
Osteopathia striata with cranial sclerosis owing to WTX gene defect.
J Bone Miner Res
; 25(1): 82-90, 2010 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20209645