Detalles de la búsqueda
1.
The desmin mutation R349P increases contractility and fragility of stem cell-generated muscle micro-tissues.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 48(3): e12784, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34850968
2.
N471D WASH complex subunit strumpellin knock-in mice display mild motor and cardiac abnormalities and BPTF and KLHL11 dysregulation in brain tissue.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 48(1): e12750, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34312900
3.
Desmin Knock-Out Cardiomyopathy: A Heart on the Verge of Metabolic Crisis.
Int J Mol Sci
; 23(19)2022 Oct 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36233322
4.
Dual Functional States of R406W-Desmin Assembly Complexes Cause Cardiomyopathy With Severe Intercalated Disc Derangement in Humans and in Knock-In Mice.
Circulation
; 142(22): 2155-2171, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33023321
5.
Making sense of missense variants in TTN-related congenital myopathies.
Acta Neuropathol
; 141(3): 431-453, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33449170
6.
Growing Old Too Early: Skeletal Muscle Single Fiber Biomechanics in Ageing R349P Desmin Knock-in Mice Using the MyoRobot Technology.
Int J Mol Sci
; 21(15)2020 Jul 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32752098
7.
CD19-targeted CAR T cells in refractory antisynthetase syndrome.
Lancet
; 401(10379): 815-818, 2023 03 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36930673
8.
23 Na MRI depicts early changes in ion homeostasis in skeletal muscle tissue of patients with duchenne muscular dystrophy.
J Magn Reson Imaging
; 50(4): 1103-1113, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30719784
9.
Camptocormia as the presenting symptom in sporadic late onset nemaline myopathy: a case report.
BMC Musculoskelet Disord
; 20(1): 553, 2019 Nov 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31747907
10.
The heterozygous R155C VCP mutation: Toxic in humans! Harmless in mice?
Biochem Biophys Res Commun
; 503(4): 2770-2777, 2018 09 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30100055
11.
[Inclusion Body Myopathy, Paget's Disease, and Fronto-temporal Dementia: a VCP-related Multi-systemic Proteinopathy]. / Einschlusskörpermyopathie, Paget-Krankheit und frontotemporale Demenz: eine VCP-bedingte, multisystemische Proteinopathie.
Fortschr Neurol Psychiatr
; 86(7): 434-438, 2018 07.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-30029282
12.
Myofibrillar instability exacerbated by acute exercise in filaminopathy.
Hum Mol Genet
; 24(25): 7207-20, 2015 Dec 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26472074
13.
Stroke in Duchenne Muscular Dystrophy: A Retrospective Longitudinal Study in 54 Patients.
Stroke
; 47(8): 2123-6, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27354222
14.
New aspects of myofibrillar myopathies.
Curr Opin Neurol
; 29(5): 628-34, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27389816
15.
Mutant desmin substantially perturbs mitochondrial morphology, function and maintenance in skeletal muscle tissue.
Acta Neuropathol
; 132(3): 453-73, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27393313
16.
In vivo characterization of human myofibrillar myopathy genes in zebrafish.
Biochem Biophys Res Commun
; 461(2): 217-23, 2015 May 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25866181
17.
VCP and PSMF1: Antagonistic regulators of proteasome activity.
Biochem Biophys Res Commun
; 463(4): 1210-7, 2015 Aug 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26086101
18.
The toxic effect of R350P mutant desmin in striated muscle of man and mouse.
Acta Neuropathol
; 129(2): 297-315, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25394388
19.
Hereditary myopathy with early respiratory failure: occurrence in various populations.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 85(3): 345-53, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23606733
20.
Immortalised murine R349P desmin knock-in myotubes exhibit a reduced proton leak and decreased ADP/ATP translocase levels in purified mitochondria.
Eur J Cell Biol
; 103(2): 151399, 2024 Feb 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38412640