Detalles de la búsqueda
1.
De novo missense variants in FBXO11 alter its protein expression and subcellular localization.
Hum Mol Genet
; 31(3): 440-454, 2022 02 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34505148
2.
Loss-of-function variants in SRRM2 cause a neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 24(8): 1774-1780, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35567594
3.
Clinical relevance of systematic phenotyping and exome sequencing in patients with short stature.
Genet Med
; 20(6): 630-638, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29758562
4.
Clinical and molecular delineation of spondylocostal dysostosis type 3.
Clin Genet
; 99(6): 851-852, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33728697
5.
Rare variants in PPFIA3 cause delayed development, intellectual disability, autism, and epilepsy.
medRxiv
; 2023 Mar 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37034625
6.
EIF3F-related neurodevelopmental disorder: refining the phenotypic and expanding the molecular spectrum.
Orphanet J Rare Dis
; 16(1): 136, 2021 03 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33736665
7.
Rare deleterious mutations of HNRNP genes result in shared neurodevelopmental disorders.
Genome Med
; 13(1): 63, 2021 04 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33874999
8.
Genetic Analysis of MPO Variants in Four Psoriasis Subtypes in Patients from Germany.
J Invest Dermatol
; 141(8): 2079-2083, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33609556
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