Detalles de la búsqueda
1.
Complex genomic rearrangements: an underestimated cause of rare diseases.
Trends Genet
; 38(11): 1134-1146, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35820967
2.
Multi-Omic Investigations of a 17-19 Translocation Links MINK1 Disruption to Autism, Epilepsy and Osteoporosis.
Int J Mol Sci
; 23(16)2022 Aug 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36012658
3.
LRRC45 contributes to early steps of axoneme extension.
J Cell Sci
; 131(18)2018 09 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30131441
4.
Mind the gap: the relevance of the genome reference to resolve rare and pathogenic inversions.
medRxiv
; 2024 Apr 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38712270
5.
Partial Monosomy 21 Mirrors Gene Expression of Trisomy 21 in a Patient-Derived Neuroepithelial Stem Cell Model.
Front Genet
; 12: 803683, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35186010
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