Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic variants in HMGCR cause an autosomal-recessive progressive limb-girdle muscular dystrophy.
Am J Hum Genet
; 110(6): 989-997, 2023 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37167966
2.
Designed architectural proteins that tune DNA looping in bacteria.
Nucleic Acids Res
; 49(18): 10382-10396, 2021 10 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34478548
3.
RINT1 Bi-allelic Variations Cause Infantile-Onset Recurrent Acute Liver Failure and Skeletal Abnormalities.
Am J Hum Genet
; 105(1): 108-121, 2019 07 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31204009
4.
Impact of integrated translational research on clinical exome sequencing.
Genet Med
; 23(3): 498-507, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33144682
5.
Characterization of Gene Repression by Designed Transcription Activator-like Effector Dimer Proteins.
Biophys J
; 119(10): 2045-2054, 2020 11 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33091377
6.
Bacterial gene control by DNA looping using engineered dimeric transcription activator like effector (TALE) proteins.
Nucleic Acids Res
; 46(5): 2690-2696, 2018 03 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29390154
7.
Impact of integrated translational research on clinical exome sequencing.
Genet Med
; 25(2): 100359, 2023 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36745126
8.
A homozygous missense variant in UBE2T is associated with a mild Fanconi anemia phenotype.
Haematologica
; 106(4): 1188-1192, 2021 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32646888
9.
Nuclear Abnormalities in LMNA p.(Glu2Lys) Variant Segregating with LMNA-Associated Cardiocutaneous Progeria Syndrome.
Genes (Basel)
; 15(1)2024 Jan 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38255001
10.
A Primer Genetic Toolkit for Exploring Mitochondrial Biology and Disease Using Zebrafish.
Genes (Basel)
; 13(8)2022 07 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35893052
11.
Haploinsufficiency as a disease mechanism in GNB1-associated neurodevelopmental disorder.
Mol Genet Genomic Med
; 8(11): e1477, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32918542
12.
A tailored approach to fusion transcript identification increases diagnosis of rare inherited disease.
PLoS One
; 14(10): e0223337, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31577830
13.
Novel zebrafish behavioral assay to identify modifiers of the rapid, nongenomic stress response.
Genes Brain Behav
; 18(2): e12549, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30588759
14.
Allele-Specific Quantitative PCR for Accurate, Rapid, and Cost-Effective Genotyping.
Hum Gene Ther
; 27(6): 425-35, 2016 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26986823
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