Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic Mutations in DNAJC12 Cause Hyperphenylalaninemia, Dystonia, and Intellectual Disability.
Am J Hum Genet
; 100(2): 257-266, 2017 02 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28132689
2.
Man made disease: clinical manifestations of low phenylalanine levels in an inadequately treated phenylketonuria patient and mouse study.
Mol Genet Metab
; 110 Suppl: S66-70, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24206931
3.
Genotype-phenotype correlations analysis of mutations in the phenylalanine hydroxylase (PAH) gene.
J Hum Genet
; 53(5): 407-418, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18299955
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