Detalles de la búsqueda
1.
Models of KPTN-related disorder implicate mTOR signalling in cognitive and overgrowth phenotypes.
Brain
; 146(11): 4766-4783, 2023 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37437211
2.
Abnormal Newborn Screening Follow-up for Severe Combined Immunodeficiency in an Amish Cohort with Cartilage-Hair Hypoplasia.
J Clin Immunol
; 40(2): 321-328, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31903518
3.
Recessive GM3 synthase deficiency: Natural history, biochemistry, and therapeutic frontier.
Mol Genet Metab
; 126(4): 475-488, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30691927
4.
Osteoactivin promotes osteoblast adhesion through HSPG and αvß1 integrin.
J Cell Biochem
; 115(7): 1243-53, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24415158
5.
Glycogen storage disease type 1a in the Ohio Amish.
JIMD Rep
; 63(5): 453-461, 2022 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36101819
6.
Vaccination patterns of the northeast Ohio Amish revisited.
Vaccine
; 39(7): 1058-1063, 2021 02 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33478791
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