Detalles de la búsqueda
1.
Abnormal splicing of NEDD4 in myotonic dystrophy type 2: possible link to statin adverse reactions.
Am J Pathol
; 184(8): 2322-32, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24907641
2.
Atypical phenotypes in titinopathies explained by second titin mutations.
Ann Neurol
; 75(2): 230-40, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24395473
3.
Welander distal myopathy is caused by a mutation in the RNA-binding protein TIA1.
Ann Neurol
; 73(4): 500-9, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23401021
4.
Gene expression profiling in tibial muscular dystrophy reveals unfolded protein response and altered autophagy.
PLoS One
; 9(3): e90819, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24618559
5.
Mutations affecting the cytoplasmic functions of the co-chaperone DNAJB6 cause limb-girdle muscular dystrophy.
Nat Genet
; 44(4): 450-5, S1-2, 2012 Feb 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22366786
6.
Cathepsin proteases have distinct roles in trophoblast function and vascular remodelling.
Development
; 135(19): 3311-20, 2008 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18776147
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